मेंडल का तीसरा नियम (पात्रों की स्वतंत्र विरासत)- जब दो समयुग्मजी व्यक्तियों को पार किया जाता है जो वैकल्पिक लक्षणों के दो या दो से अधिक जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, तो जीन और संबंधित लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलते हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त होते हैं।

नियम, एक नियम के रूप में, लक्षणों के उन युग्मों के लिए स्वयं प्रकट होता है जिनके जीन समजात गुणसूत्रों के बाहर स्थित होते हैं। यदि हम गैर-समरूप गुणसूत्रों में युग्म युग्मों की संख्या को एक अक्षर से निरूपित करते हैं, तो फेनोटाइपिक वर्गों की संख्या सूत्र 2n द्वारा निर्धारित की जाएगी, और जीनोटाइपिक वर्गों की संख्या - 3n द्वारा निर्धारित की जाएगी। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, फेनोटाइपिक और जीनोटाइपिक वर्गों की संख्या मेल खाती है।

स्वतंत्र वंशानुक्रम और गैर-एलील जीन के संयोजन के लिए शर्तें।

डायहाइब्रिड क्रॉस में पृथक्करण का अध्ययन करते समय, मेंडल ने पाया कि लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं। सुविधाओं के स्वतंत्र संयोजन के नियम के रूप में जाना जाने वाला यह पैटर्न निम्नानुसार तैयार किया गया है: दूसरी पीढ़ी में वैकल्पिक लक्षणों के दो (या अधिक) जोड़े में भिन्न समयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समयएफ 2 ) स्वतंत्र वंशानुक्रम और लक्षणों का संयोजन देखा जाता है यदि उन्हें निर्धारित करने वाले जीन विभिन्न समजात गुणसूत्रों पर स्थित हों।यह संभव है, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, उनकी परिपक्वता के दौरान रोगाणु कोशिकाओं में गुणसूत्रों का वितरण (संयोजन) स्वतंत्र रूप से होता है, जिससे ऐसे संयोजनों में विशेषताओं वाले वंशजों की उपस्थिति हो सकती है जो माता-पिता और दादा-दादी व्यक्तियों की विशेषता नहीं हैं। डायहेटेरोज़ीगोट्स का विवाह आंखों के रंग और अपने दाहिने हाथ का बेहतर उपयोग करने की क्षमता के आधार पर होता है (एएबीबी). युग्मकों के निर्माण के दौरान, एलील एएलील के समान युग्मक में प्रकट हो सकता है में,एलील के साथ भी ऐसा ही है बी. उसी प्रकार एलील एएक युग्मक में या एक एलील के साथ समाप्त हो सकता है में,या एलील के साथ बी. नतीजतन, एक डायहेटेरोज़ीगस व्यक्ति युग्मकों में जीन के चार संभावित संयोजन पैदा करता है: एबी, एबी, एबी, एबी. सभी प्रकार के युग्मकों की समान हिस्सेदारी होगी (प्रत्येक 25%)।

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार से इसे समझाना आसान है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गैर-समरूप गुणसूत्रों को किसी भी संयोजन में जोड़ा जा सकता है, इसलिए गुणसूत्र एलील को ले जाता है ए,समान रूप से एक युग्मक में जा सकता है जैसे कि क्रोमोसोम एलील ले जाता है मेंऔर एलील ले जाने वाले गुणसूत्र के साथ बी. इसी तरह, एलील को ले जाने वाला गुणसूत्र ए,एलील ले जाने वाले दोनों गुणसूत्रों के साथ जोड़ा जा सकता है में,और गुणसूत्र ले जाने वाले एलील बी के साथ। तो, एक डायहेटेरोज़ीगस व्यक्ति 4 प्रकार के युग्मक पैदा करता है। स्वाभाविक रूप से, इन विषमयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय, एक माता-पिता के चार प्रकार के युग्मकों में से किसी को दूसरे माता-पिता द्वारा गठित चार प्रकार के युग्मकों में से किसी एक द्वारा निषेचित किया जा सकता है, यानी 16 संयोजन संभव हैं। कॉम्बिनेटरिक्स के नियमों के अनुसार संयोजनों की समान संख्या की अपेक्षा की जानी चाहिए।

पुनेट जाली पर दर्ज फेनोटाइप्स की गिनती करते समय, यह पता चलता है कि दूसरी पीढ़ी में 16 संभावित संयोजनों में से 9 में दो प्रमुख लक्षण हैं (एबी,हमारे उदाहरण में - भूरी आंखों वाले दाएं हाथ वाले), 3 में - पहला संकेत प्रमुख है, दूसरा अप्रभावी है (एबी, हमारे उदाहरण में - भूरी आंखों वाले बाएं हाथ वाले), अन्य 3 में - पहला संकेत अप्रभावी है, दूसरा प्रमुख है (एबी,यानी नीली आंखों वाले दाएं हाथ वाले), और एक में - दोनों लक्षण अप्रभावी हैं (एबी, इस मामले में - नीली आंखों वाला बाएं हाथ का व्यक्ति)। फेनोटाइपिक दरार 9:3:3:1 के अनुपात में हुई।

यदि, दूसरी पीढ़ी में सिंगल-ब्रेड क्रॉसिंग के दौरान, हम क्रमिक रूप से प्रत्येक विशेषता के लिए परिणामी व्यक्तियों को अलग-अलग गिनते हैं, जब तक कि परिणाम सिंगल-ब्रेड क्रॉसिंग के समान न हो, यानी। 3:1.

हमारे उदाहरण में, जब आंखों के रंग के अनुसार विभाजित किया जाता है, तो अनुपात प्राप्त होता है: भूरी आंखों वाला 12/16, नीली आंखों वाला 4/16, एक अन्य मानदंड के अनुसार - दाएं हाथ वाला 12/16, बाएं हाथ वाला 4/16, यानी। 3:1 का सुविख्यात अनुपात।

एक डायथेरोज़ीगोट चार प्रकार के युग्मक पैदा करता है, इसलिए जब एक अप्रभावी होमोज़ाइगोट के साथ संकरण किया जाता है, तो चार प्रकार की संतानें देखी जाती हैं; इस मामले में, फेनोटाइप और जीनोटाइप दोनों द्वारा विभाजन 1:1:1:1 के अनुपात में होता है।

इस मामले में प्राप्त फेनोटाइप की गणना करते समय, 27: 9: 9: 9: : 3: 3: 3: 1 के अनुपात में एक विभाजन देखा जाता है। यह इस तथ्य का परिणाम है कि जिन संकेतों को हमने ध्यान में रखा: क्षमता दाहिने हाथ को बेहतर ढंग से नियंत्रित करने के लिए, आंखों का रंग और आरएच कारक विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, और जीन ले जाने वाले गुणसूत्र से मिलने की संभावना होती है ए,जीन ले जाने वाले गुणसूत्र के साथ मेंया आर, यह पूरी तरह से संयोग पर निर्भर करता है, क्योंकि जीन के साथ एक ही गुणसूत्र होता है एसमान रूप से बी जीन ले जाने वाले गुणसूत्र का सामना कर सकता है या आर .

अधिक सामान्य रूप में, किसी भी क्रॉस के लिए, फेनोटाइपिक विभाजन सूत्र (3 + 1) एन के अनुसार होता है, जहां पी- पार करते समय ध्यान में रखी गई विशेषताओं के जोड़े की संख्या।

साइटोलॉजिकल नींव और मेंडल के नियमों की सार्वभौमिकता।

1) गुणसूत्रों का युग्मन (जीनों का युग्मन जो किसी भी लक्षण के विकसित होने की संभावना निर्धारित करता है)

2) अर्धसूत्रीविभाजन की विशेषताएं (अर्धसूत्रीविभाजन में होने वाली प्रक्रियाएं, जो कोशिका के विभिन्न भागों में और फिर विभिन्न युग्मकों में स्थित जीन के साथ गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन सुनिश्चित करती हैं)

3) निषेचन प्रक्रिया की विशेषताएं (प्रत्येक एलील जोड़ी से एक जीन ले जाने वाले गुणसूत्रों का यादृच्छिक संयोजन)

मनुष्य की मेंडेलियन विशेषताएँ।

प्रमुख लक्षण अप्रभावी लक्षण
बाल: गहरे घुंघराले, लाल नहीं	बाल: हल्के सीधे लाल
आंखें: बड़ी भूरी	आँखें: छोटा
निकट दृष्टि दोष	सामान्य दृष्टि
पलकें लंबी होती हैं	छोटी पलकें
गरुण पक्षी के समान नाक	सीधी नाक
कान की बाली ढीली होना	जुड़ा हुआ इयरलोब
कृन्तकों के बीच व्यापक अंतर	कृन्तकों के बीच संकीर्ण अंतर या उसकी अनुपस्थिति
पूर्ण होंठ	पतले होंठ
झाइयों की उपस्थिति	कोई झाइयां नहीं
छः अंगुल वाला	सामान्य अंग संरचना
दाएँ हाथ से बेहतर नियंत्रण	बाएँ हाथ से बेहतर नियंत्रण
वर्णक की उपस्थिति	रंगहीनता
सकारात्मक Rh कारक	नकारात्मक Rh कारक

यह लेख संक्षेप में और स्पष्ट रूप से मेंडल के तीन कानूनों का वर्णन करता है। ये नियम सभी आनुवंशिकी का आधार हैं; इन्हें बनाकर मेंडल ने वास्तव में इस विज्ञान का निर्माण किया।

यहां आपको प्रत्येक कानून की परिभाषा मिलेगी और सामान्य तौर पर आनुवंशिकी और जीव विज्ञान के बारे में कुछ नया सीखेंगे।

इससे पहले कि आप लेख पढ़ना शुरू करें, आपको यह समझना चाहिए कि जीनोटाइप किसी जीव के जीन की समग्रता है, और फेनोटाइप इसकी बाहरी विशेषताएं हैं।

मेंडल कौन है और उसने क्या किया?

ग्रेगोर जोहान मेंडल एक प्रसिद्ध ऑस्ट्रियाई जीवविज्ञानी हैं, जिनका जन्म 1822 में गिन्सिस गांव में हुआ था। उन्होंने अच्छी पढ़ाई की, लेकिन उनके परिवार को वित्तीय कठिनाइयाँ थीं। उनसे निपटने के लिए, जोहान मेंडल ने 1943 में ब्रनो शहर के एक चेक मठ में भिक्षु बनने का फैसला किया और उन्हें वहां ग्रेगर नाम मिला।

ग्रेगर जोहान मेंडल (1822 - 1884)

बाद में उन्होंने वियना विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान का अध्ययन किया, और फिर ब्रनो में भौतिकी और प्राकृतिक इतिहास पढ़ाने का फैसला किया। उसी समय, वैज्ञानिक को वनस्पति विज्ञान में रुचि हो गई। उन्होंने मटर संकरण पर प्रयोग किये। इन प्रयोगों के परिणामों के आधार पर, वैज्ञानिक ने आनुवंशिकता के तीन नियम निकाले, जो इस लेख का विषय हैं।

1866 में "प्लांट हाइब्रिड्स के साथ प्रयोग" कार्य में प्रकाशित, इन कानूनों को व्यापक प्रचार नहीं मिला, और काम जल्द ही भुला दिया गया। इसे 1884 में मेंडल की मृत्यु के बाद ही याद किया गया। आप पहले से ही जानते हैं कि उन्होंने कितने कानून निकाले। अब प्रत्येक को देखने के लिए आगे बढ़ने का समय आ गया है।

मेंडल का प्रथम नियम - प्रथम पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम

मेंडल द्वारा किये गये प्रयोग पर विचार करें। उसने दो प्रकार के मटर लिये। ये प्रजातियाँ अपने फूलों के रंग से भिन्न थीं। एक में वे बैंगनी थे, और दूसरे में वे सफेद थे।

उन्हें पार करने के बाद, वैज्ञानिक ने देखा कि सभी संतानों में बैंगनी फूल थे। और पीले और हरे मटर ने पूरी तरह से पीले रंग की संतान पैदा की। जीवविज्ञानी ने प्रयोग को कई बार दोहराया, विभिन्न लक्षणों की विरासत की जाँच की, लेकिन परिणाम हमेशा एक ही रहा।

इन प्रयोगों के आधार पर, वैज्ञानिक ने अपना पहला नियम निकाला, इसका सूत्रीकरण इस प्रकार है: पहली पीढ़ी के सभी संकर हमेशा अपने माता-पिता से केवल एक गुण प्राप्त करते हैं।

आइए हम बैंगनी फूलों के लिए जिम्मेदार जीन को ए और सफेद फूलों के लिए जिम्मेदार जीन को ए के रूप में नामित करें। एक माता-पिता का जीनोटाइप AA (बैंगनी) है, और दूसरे का AA (सफ़ेद) है। ए जीन पहले माता-पिता से विरासत में मिलेगा, और ए दूसरे से। इसका मतलब यह है कि संतान का जीनोटाइप हमेशा एए होगा। बड़े अक्षर द्वारा निर्दिष्ट जीन को प्रमुख कहा जाता है, और छोटे अक्षर को अप्रभावी कहा जाता है।

यदि किसी जीव के जीनोटाइप में दो प्रमुख या दो अप्रभावी जीन होते हैं, तो इसे समयुग्मजी कहा जाता है, और विभिन्न जीन वाले जीव को विषमयुग्मजी कहा जाता है। यदि जीव विषमयुग्मजी है, तो बड़े अक्षर द्वारा निर्दिष्ट अप्रभावी जीन को एक मजबूत प्रमुख जीन द्वारा दबा दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप उस लक्षण की अभिव्यक्ति होती है जिसके लिए प्रमुख जिम्मेदार होता है। इसका मतलब है कि जीनोटाइप एए वाले मटर में बैंगनी फूल होंगे।

विभिन्न विशेषताओं वाले दो विषमयुग्मजी जीवों को पार करना एक मोनोहाइब्रिड क्रॉस है।

सहप्रभुत्व और अपूर्ण प्रभुत्व

ऐसा होता है कि एक प्रमुख जीन एक अप्रभावी जीन को दबा नहीं सकता है। और फिर शरीर में माता-पिता के दोनों लक्षण प्रकट होते हैं।

इस घटना को कमीलया के उदाहरण में देखा जा सकता है। यदि इस पौधे के जीनोटाइप में एक जीन लाल पंखुड़ियों के लिए और दूसरा सफेद के लिए जिम्मेदार है, तो कमीलया की आधी पंखुड़ियाँ लाल और बाकी सफेद हो जाएंगी।

इस घटना को सहप्रभुत्व कहा जाता है।

अधूरा प्रभुत्व एक ऐसी ही घटना है, जिसमें एक तीसरी विशेषता प्रकट होती है, जो माता-पिता के पास थी उसके बीच कुछ। उदाहरण के लिए, सफेद और लाल दोनों पंखुड़ियों वाले जीनोटाइप वाला एक नाइट ब्यूटी फूल गुलाबी हो जाता है।

मेंडल का दूसरा नियम - पृथक्करण का नियम

इसलिए, हमें याद है कि दो समयुग्मजी जीवों को पार करते समय, सभी संतानें केवल एक ही गुण धारण करेंगी। लेकिन क्या होगा अगर हम इस संतान से दो विषमयुग्मजी जीव लें और उन्हें पार करें? क्या संतान एक समान होगी?

चलो मटर पर वापस आते हैं। प्रत्येक माता-पिता में जीन ए या जीन ए पारित होने की समान संभावना होती है। फिर संतानों को इस प्रकार विभाजित किया जाएगा:

• एए - बैंगनी फूल (25%);
• आ - सफेद फूल (25%);
• आ - बैंगनी फूल (50%)।

देखा जा सकता है कि बैंगनी रंग के फूलों वाले जीव तीन गुना अधिक हैं। यह एक विभाजनकारी घटना है. यह ग्रेगर मेंडल का दूसरा नियम है: जब विषमयुग्मजी जीवों को पार किया जाता है, तो संतानों को फेनोटाइप में 3:1 और जीनोटाइप में 1:2:1 के अनुपात में विभाजित किया जाता है।

हालाँकि, तथाकथित घातक जीन भी हैं। यदि वे मौजूद हैं, तो दूसरे नियम से विचलन होता है। उदाहरण के लिए, पीले चूहों की संतानों को 2:1 के अनुपात में विभाजित किया जाता है।

प्लैटिनम रंग की लोमड़ियों के साथ भी यही होता है। तथ्य यह है कि यदि इन (और कुछ अन्य) जीवों के जीनोटाइप में दोनों जीन प्रमुख हैं, तो वे आसानी से मर जाते हैं। परिणामस्वरूप, एक प्रमुख जीन केवल तभी व्यक्त किया जा सकता है जब जीव हेटेरोज़ायोटिक हो।

युग्मक शुद्धता का नियम और इसका कोशिकावैज्ञानिक आधार

आइए पीली मटर और हरी मटर लें, पीला जीन प्रमुख है, और हरा जीन अप्रभावी है। संकर में ये दोनों जीन शामिल होंगे (हालाँकि हम केवल प्रमुख जीन की अभिव्यक्ति देखेंगे)।

यह ज्ञात है कि जीन को युग्मकों का उपयोग करके माता-पिता से संतानों में स्थानांतरित किया जाता है। युग्मक एक लिंग कोशिका है। हाइब्रिड जीनोटाइप में दो जीन होते हैं; यह पता चलता है कि प्रत्येक युग्मक - और उनमें से दो हैं - में एक जीन होता है। विलय के बाद, उन्होंने एक संकर जीनोटाइप बनाया।

यदि दूसरी पीढ़ी में मूल जीवों में से किसी एक का अप्रभावी गुण प्रकट होता है, तो निम्नलिखित स्थितियाँ पूरी होती हैं:

• संकरों के वंशानुगत कारक नहीं बदले;
• प्रत्येक युग्मक में एक जीन होता है।

दूसरा बिंदु युग्मक शुद्धता का नियम है। बेशक, दो जीन नहीं हैं, बल्कि कई जीन हैं। एलील जीन की एक अवधारणा है। वे एक ही संकेत के लिए जिम्मेदार हैं. इस अवधारणा को जानकर, हम इस प्रकार कानून बना सकते हैं: एलील से एक यादृच्छिक रूप से चयनित जीन युग्मक में प्रवेश करता है।

इस नियम का साइटोलॉजिकल आधार: कोशिकाएं जिनमें गुणसूत्र होते हैं जिनमें सभी आनुवंशिक जानकारी के साथ एलील के जोड़े होते हैं, विभाजित होते हैं और ऐसी कोशिकाएं बनाते हैं जिनमें केवल एक एलील होता है - अगुणित कोशिकाएं। इस मामले में, ये युग्मक हैं।

मेंडल का तीसरा नियम - स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम

तीसरे नियम की पूर्ति डायहाइब्रिड क्रॉसिंग से संभव है, जब एक नहीं बल्कि कई लक्षणों का अध्ययन किया जाता है। उदाहरण के लिए, मटर के मामले में, यह बीज का रंग और चिकनाई है।

हम बीज के रंग के लिए जिम्मेदार जीन को ए (पीला) और ए (हरा) के रूप में दर्शाते हैं; चिकनाई के लिए - बी (चिकना) और बी (झुर्रीदार)। आइए विभिन्न विशेषताओं वाले जीवों का द्विसंकर संकरण करने का प्रयास करें।

इस तरह के क्रॉसिंग के दौरान पहले कानून का उल्लंघन नहीं किया जाता है, यानी, संकर जीनोटाइप (एएबीबी) और फेनोटाइप (पीले चिकने बीज के साथ) दोनों में समान होंगे।

दूसरी पीढ़ी में विभाजन कैसा होगा? यह पता लगाने के लिए, आपको यह पता लगाना होगा कि मूल जीव कौन से युग्मक स्रावित कर सकते हैं। जाहिर है ये AB, Ab, aB और ab हैं। इसके बाद, पिननेट जाली नामक एक सर्किट का निर्माण किया जाता है।

एक जीव द्वारा छोड़े जा सकने वाले सभी युग्मक क्षैतिज रूप से सूचीबद्ध होते हैं, और दूसरे जीव द्वारा छोड़े जा सकने वाले सभी युग्मक लंबवत रूप से सूचीबद्ध होते हैं। ग्रिड के अंदर, जीव का जीनोटाइप जो दिए गए युग्मकों के साथ दिखाई देगा, दर्ज किया जाता है।

	अब	अब	अब	अब
अब	एएबीबी	एएबीबी	एएबीबी	आब
अब	एएबीबी	ए.ए.बी.बी	आब	आब
अब	एएबीबी	आब	एएबीबी	एएबीबी
अब	आब	आब	एएबीबी	आब

यदि आप तालिका का अध्ययन करते हैं, तो आप इस निष्कर्ष पर पहुंच सकते हैं कि फेनोटाइप द्वारा दूसरी पीढ़ी के संकरों का विभाजन 9:3:3:1 के अनुपात में होता है। मेंडल को भी कई प्रयोग करने के बाद इस बात का एहसास हुआ।

इसके अलावा, वह इस निष्कर्ष पर भी पहुंचे कि एक एलील (एए) का कौन सा जीन युग्मक में जाता है, यह दूसरे एलील (बीबी) पर निर्भर नहीं करता है, यानी, लक्षणों की केवल स्वतंत्र विरासत होती है। यह उनका तीसरा नियम है, जिसे स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम कहा जाता है।

निष्कर्ष

मेंडल के तीन नियम मूल आनुवंशिक नियम हैं। इस तथ्य के लिए धन्यवाद कि एक व्यक्ति ने मटर के साथ प्रयोग करने का फैसला किया, जीव विज्ञान को एक नया खंड प्राप्त हुआ - आनुवंशिकी।

इसकी मदद से दुनिया भर के वैज्ञानिकों ने बीमारी की रोकथाम से लेकर जेनेटिक इंजीनियरिंग तक कई चीजें सीखी हैं। आनुवंशिकी जीव विज्ञान की सबसे दिलचस्प और आशाजनक शाखाओं में से एक है।

मेंडल का तीसरा नियम, स्वतंत्र संयोजन का नियम.

एलील्स की एक जोड़ी की विरासत के मेंडल के अध्ययन ने कई महत्वपूर्ण आनुवंशिक पैटर्न स्थापित करना संभव बना दिया: प्रभुत्व की घटना, संकरों में अप्रभावी एलील्स की स्थिरता, 3: 1 के अनुपात में संकरों की संतानों का विभाजन, और यह भी मान लें कि युग्मक आनुवंशिक रूप से शुद्ध हैं, यानी उनमें एलील जोड़ी से केवल एक जीन होता है। हालाँकि, जीव कई जीनों में भिन्न होते हैं। वैकल्पिक लक्षणों या अधिक के दो जोड़े के वंशानुक्रम के पैटर्न को डायहाइब्रिड या पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग द्वारा स्थापित किया जा सकता है।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए, मेंडल ने समयुग्मजी मटर के पौधे लिए जो दो जीनों में भिन्न थे - बीज का रंग (पीला, हरा) और बीज का आकार (चिकना, झुर्रीदार)। प्रमुख विशेषताएँ - पीला रंग (ए)और चिकना आकार (में)बीज अध्ययन किए गए एलील्स के अनुसार प्रत्येक पौधा एक प्रकार के युग्मक पैदा करता है:

जब युग्मक विलीन हो जाते हैं, तो सभी संतानें एक समान हो जाएंगी:

जब युग्मक एक संकर में बनते हैं, तो एलील जीन की प्रत्येक जोड़ी से, केवल एक युग्मक में प्रवेश करता है, और अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन में पैतृक और मातृ गुणसूत्रों के विचलन की यादृच्छिकता के कारण, जीन एजीन के साथ एक ही युग्मक में प्रवेश कर सकता है मेंया एक जीन के साथ बी. इसी प्रकार, जीन एजीन के साथ एक ही युग्मक में हो सकता है मेंया एक जीन के साथ बी. इसलिए, संकर चार प्रकार के युग्मक पैदा करता है: एबी, एवी, एवी, एवी।निषेचन के दौरान, एक जीव के चार प्रकार के युग्मकों में से प्रत्येक का दूसरे जीव के किसी भी युग्मक से यादृच्छिक रूप से सामना होता है। नर और मादा युग्मकों के सभी संभावित संयोजनों को पुनेट ग्रिड का उपयोग करके आसानी से स्थापित किया जा सकता है, जिसमें एक माता-पिता के युग्मक क्षैतिज रूप से लिखे जाते हैं और दूसरे माता-पिता के युग्मक लंबवत रूप से लिखे जाते हैं। युग्मकों के संलयन के दौरान बनने वाले युग्मनज के जीनोटाइप को वर्गों में दर्ज किया गया है - नीचे दिया गया चित्र देखें।

यह गणना करना आसान है कि फेनोटाइप के अनुसार, संतानों को 4 समूहों में विभाजित किया गया है: 9 पीले चिकने, 3 पीले झुर्रीदार, 3 हरे चिकने, 1 पीले झुर्रीदार। यदि हम लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी के लिए अलग-अलग विभाजन के परिणामों को ध्यान में रखते हैं, तो यह पता चलता है कि प्रत्येक जोड़ी के लिए पीले बीजों की संख्या और हरे बीजों की संख्या का अनुपात और चिकने बीजों और झुर्रीदार बीजों का अनुपात 3 के बराबर है। :1. इस प्रकार, एक डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी, जब संतानों में विभाजित होती है, उसी तरह से व्यवहार करती है जैसे एक मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, यानी, लक्षणों की अन्य जोड़ी से स्वतंत्र रूप से।

निषेचन के दौरान, युग्मकों को यादृच्छिक संयोजन के नियमों के अनुसार संयोजित किया जाता है, लेकिन प्रत्येक के लिए समान संभावना के साथ। परिणामी युग्मनज में जीनों के विभिन्न संयोजन उत्पन्न होते हैं।

संतानों में जीनों का स्वतंत्र वितरण और डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान इन जीनों के विभिन्न संयोजनों का उद्भव तभी संभव है जब एलील जीन के जोड़े समजात गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित हों:

अब हम सूत्रीकरण कर सकते हैं मेंडल का तीसरा नियम: दो समयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय जो एक दूसरे से भिन्न होते हैं वैकल्पिक लक्षणों, जीनों और उनके संगत लक्षणों के दो या दो से अधिक जोड़े एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त हैं।

मेंडल के नियमअधिक जटिल मामलों में विभाजन का विश्लेषण करने के आधार के रूप में कार्य करें: जब व्यक्ति तीन, चार जोड़े या अधिक वर्णों में भिन्न होते हैं।

यदि पैतृक रूप विशेषताओं की एक जोड़ी में भिन्न हैं, तो दूसरी पीढ़ी में 3:1 का विभाजन अनुपात देखा जाता है, एक डायहाइब्रिड क्रॉस के लिए यह (3:1) 2 होगा, एक ट्राइहाइब्रिड क्रॉस के लिए - (3:1) 3, आदि। आप संकरों में बनने वाले युग्मकों के प्रकारों की संख्या की भी गणना कर सकते हैं।

प्रश्न 1. मेंडल का तीसरा नियम बनाइये। इसे स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम क्यों कहा जाता है?

स्वतंत्र वंशानुक्रम का नियम (मेंडल का तीसरा नियम) - जब दो समयुग्मजी व्यक्तियों को पार किया जाता है जो वैकल्पिक लक्षणों के दो (या अधिक) जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, तो जीन और उनके संबंधित लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलते हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त होते हैं। (जैसा कि मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में होता है)।

प्रश्न 2. मेंडल का तीसरा नियम किस एलील युग्म के लिए मान्य है?

मेंडल के तीसरे नियम के अनुसार, यह इस प्रकार है कि लक्षण निर्धारित करने वाले जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित होने चाहिए।

प्रश्न 3. विश्लेषणात्मक क्रॉसिंग क्या है?

क्रॉसिंग का विश्लेषण एक हाइब्रिड व्यक्ति को रिसेसिव एलील्स के लिए एक व्यक्तिगत समयुग्मक, यानी एक "विश्लेषक" के साथ क्रॉसिंग करना है। एक विश्लेषण क्रॉस का अर्थ यह है कि एक विश्लेषण क्रॉस के वंशज आवश्यक रूप से "विश्लेषक" से एक अप्रभावी एलील ले जाते हैं, जिसके विरुद्ध विश्लेषण किए गए जीव से प्राप्त एलील दिखाई देने चाहिए। विश्लेषणात्मक क्रॉसब्रीडिंग (जीन की परस्पर क्रिया के मामलों को छोड़कर) के लिए, यह विशेषता है कि फेनोटाइप द्वारा विभाजन वंशजों के बीच जीनोटाइप द्वारा विभाजन के साथ मेल खाता है। इस प्रकार, क्रॉसब्रीडिंग का विश्लेषण करने से विश्लेषण किए गए व्यक्ति द्वारा गठित विभिन्न प्रकार के युग्मकों के जीनोटाइप और अनुपात को निर्धारित करना संभव हो जाता है।

प्रश्न 4. यदि प्रमुख फेनोटाइप वाले अध्ययनाधीन व्यक्ति के पास एएबी जीनोटाइप है तो परीक्षण क्रॉस में विभाजन क्या होगा?

इस क्रॉसिंग को इस प्रकार दर्शाया जा सकता है:

संतान: आब आब

1:1 विभाजन

प्रश्न 5. AAABBCcDdffEe जीनोटाइप वाले एक व्यक्ति में कितने प्रकार के युग्मक बनते हैं?

युग्मकों की संख्या मूल में विषमयुग्मजी एलीलों की संख्या पर निर्भर करती है (0-1; 1-2; 2-4; 3-8)।

AABBCcDdffEe जीनोटाइप में, एलील्स के बीच चार हेटेरोज़ायगोट्स होते हैं, जिसका मतलब है कि युग्मकों की 16 प्रजातियाँ होंगी।

प्रश्न 6. कक्षा में चर्चा करें कि क्या यह कहा जा सकता है कि मेंडल के नियम सार्वभौमिक हैं, अर्थात वे यौन प्रजनन करने वाले सभी जीवों के लिए मान्य हैं।

ग्रेगर मेंडल द्वारा खोजे गए नियम हमेशा आनुवंशिकी में लागू नहीं होते हैं। मेंडल के नियमों के अनुपालन के लिए कई शर्तें हैं। ऐसे मामलों के लिए, अन्य कानून हैं (उदाहरण के लिए: मॉर्गन का कानून), या स्पष्टीकरण।

आइए हम विरासत के कानूनों के अनुपालन के लिए बुनियादी शर्तें तैयार करें।

पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता के नियम का पालन करने के लिए यह आवश्यक है कि:

माता-पिता सजातीय थे;

विभिन्न एलील्स के जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित थे, न कि एक पर (अन्यथा "लिंक्ड इनहेरिटेंस" की घटना घटित हो सकती है)।

यदि संकरों में वंशानुगत कारक अपरिवर्तित रहते हैं तो पृथक्करण के नियम का पालन किया जाएगा।

संतानों में जीन के स्वतंत्र वितरण का नियम और डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान इन जीनों के विभिन्न संयोजनों का उद्भव तभी संभव है जब एलील जीन के जोड़े समजात गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित हों।

इन शर्तों के उल्लंघन से या तो दूसरी पीढ़ी में अलगाव की अनुपस्थिति हो सकती है या पहली पीढ़ी में अलगाव हो सकता है; या विभिन्न जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच संबंधों की विकृति। मेंडल के नियम यौन रूप से प्रजनन करने वाले सभी द्विगुणित जीवों के लिए सार्वभौमिक हैं। सामान्य तौर पर, वे पूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल जीन के लिए मान्य हैं (विश्लेषण किए गए गुण की अभिव्यक्ति की 100% आवृत्ति; 100% प्रवेश का तात्पर्य है कि गुण एलील के सभी वाहकों में व्यक्त किया गया है जो इस गुण के विकास को निर्धारित करता है) और निरंतर अभिव्यक्ति; निरंतर अभिव्यक्ति का तात्पर्य है कि एलील के सभी वाहकों में विशेषता की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति समान या लगभग समान है जो इस विशेषता के विकास को निर्धारित करती है।

संकरण - यह जीनोटाइप में भिन्न व्यक्तियों का क्रॉसिंग है। एक क्रॉसिंग जिसमें मूल व्यक्तियों में वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी को ध्यान में रखा जाता है, मोनोहाइब्रिड कहा जाता है; लक्षणों के दो जोड़े कहलाते हैं द्विसंकर, दो से अधिक जोड़े - बहुसंकर.

प्राचीन काल से ही मनुष्यों द्वारा जानवरों और पौधों का संकरण (संकरण) किया जाता रहा है, लेकिन वंशानुगत विशेषताओं के संचरण के पैटर्न को स्थापित करना संभव नहीं हो सका है। जी. मेंडल की संकर पद्धति, जिसकी सहायता से इन पैटर्नों की पहचान की गई, में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

▪ क्रॉसिंग के लिए जोड़ियों का चयन ("शुद्ध रेखाएँ");

▪ पीढ़ियों की श्रृंखला में व्यक्तिगत वैकल्पिक (परस्पर अनन्य) लक्षणों की विरासत का विश्लेषण;

▪ विशेषताओं के विभिन्न संयोजनों (गणितीय विधियों का उपयोग) के साथ वंशजों का सटीक मात्रात्मक लेखांकन।

मेंडल का पहला नियम पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम है। जी. मेंडल ने पीले और हरे बीज (वैकल्पिक लक्षण) के साथ मटर के पौधों की शुद्ध रेखाओं को पार किया। साफ लाइनें- ये ऐसे जीव हैं जो एक ही जीनोटाइप के साथ संकरण कराने पर विभाजन उत्पन्न नहीं करते हैं, यानी, वे इस विशेषता के लिए समयुग्मजी हैं:

क्रॉसिंग के परिणामों का विश्लेषण करने पर, यह पता चला कि पहली पीढ़ी के सभी वंशज (संकर) फेनोटाइप (सभी पौधों में पीले मटर थे) और जीनोटाइप (हेटरोज़ीगोट्स) में समान हैं। मेंडल का पहला नियम निम्नानुसार तैयार किया गया है: वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी के लिए विश्लेषण किए गए समयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय, पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता फेनोटाइप और जीनोटाइप दोनों में देखी जाती है।

मेंडल का दूसरा नियम विभाजन का नियम है। पहली पीढ़ी के संकरों, यानी विषमयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त होता है:

जिन व्यक्तियों में प्रमुख जीन ए होता है उनमें पीले बीज होते हैं, और जिनमें दोनों अप्रभावी जीन होते हैं उनमें हरे बीज होते हैं। नतीजतन, फेनोटाइप (बीज का रंग) द्वारा व्यक्तियों का अनुपात 3: 1 है (एक प्रमुख विशेषता के साथ 3 भाग और एक अप्रभावी विशेषता के साथ 1 भाग), जीनोटाइप द्वारा: व्यक्तियों का 1 भाग - पीला होमोज़ाइट्स (एए), 2 भाग - पीला हेटेरोज़ायगोट्स (एए) और 1 भाग - हरा होमोज़ायगोट्स (एए)। मेंडल का दूसरा नियम इस प्रकार तैयार किया गया है: पहली पीढ़ी के संकरों (विषमयुग्मजी जीवों) को पार करते समय वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी के लिए विश्लेषण किया जाता है, फेनोटाइप द्वारा 3: 1 और जीनोटाइप द्वारा 1: 2: 1 का विभाजन अनुपात देखा जाता है।

प्रयोगात्मक और चयन कार्य के दौरान, अक्सर एक प्रमुख विशेषता वाले व्यक्ति के जीनोटाइप का पता लगाने की आवश्यकता उत्पन्न होती है। इसी उद्देश्य से वे इसे अंजाम देते हैं परीक्षण क्रॉस: परीक्षण व्यक्ति को एक अप्रभावी होमोज़ायगोट से संकरण कराया जाता है। यदि वह समयुग्मजी होती, तो पहली पीढ़ी के संकर एक समान होंगे - सभी वंशजों में एक प्रमुखता होगी

वंशानुक्रम के पैटर्न 79

संकेत। यदि व्यक्ति विषमयुग्मजी था, तो क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, वंशजों की विशेषताएं 1:1 के अनुपात में विभाजित हो जाती हैं:

कभी-कभी (आमतौर पर साफ लाइनें प्राप्त करते समय) वे उपयोग करते हैं बैकक्रॉसिंग- माता-पिता में से किसी एक के साथ संतान को पार करना। कुछ मामलों में (जीन के लिंकेज का अध्ययन करते समय) पारस्परिक क्रॉसिंग- दो पैतृक व्यक्तियों का क्रॉसिंग (उदाहरण के लिए, एएबीबी और एएबीबी), जिसमें पहले मातृ व्यक्ति विषमयुग्मजी होता है, और पैतृक व्यक्ति अप्रभावी होता है, और फिर इसके विपरीत (क्रॉसिंग पी: एएबीबी एक्स एएबीबी और पी: एएबीबी एक्स एएबीबी)।

एलील्स की एक जोड़ी की विरासत का अध्ययन करने के बाद, मेंडल ने एक साथ दो लक्षणों की विरासत का पता लगाने का फैसला किया। इस उद्देश्य के लिए, उन्होंने समयुग्मजी मटर के पौधों का उपयोग किया, जो वैकल्पिक लक्षणों के दो जोड़े में भिन्न थे: चिकने पीले बीज और हरे झुर्रीदार बीज। पहली पीढ़ी में इस तरह के क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, उन्हें पीले चिकने बीज वाले पौधे प्राप्त हुए। इस परिणाम से पता चला कि पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम न केवल मोनोहाइब्रिड में, बल्कि पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग में भी प्रकट होता है, यदि पैतृक रूप समरूप हैं:

फिर मेंडल ने पहली पीढ़ी के संकरों को एक-दूसरे के साथ पार किया - पी(एफ 1): एएबीबी एक्स एएबीबी।

पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग के परिणामों का विश्लेषण करने के लिए, वे आमतौर पर उपयोग करते हैं पुनेट ग्रिड, जिसमें मादा युग्मक क्षैतिज रूप से और नर युग्मक लंबवत रूप से लिखे जाते हैं:

युग्मनज में युग्मकों के मुक्त संयोजन के परिणामस्वरूप जीनों के विभिन्न संयोजन प्राप्त होते हैं। यह गणना करना आसान है कि फेनोटाइप के अनुसार, संतानों को 4 समूहों में विभाजित किया गया है: पीले चिकने मटर (ए-बी-) के साथ पौधों के 9 भाग, पीले झुर्रीदार मटर (ए-बीबी) के साथ 3 भाग, हरे चिकने मटर के साथ 3 भाग (aaB-) और 1 भाग हरा झुर्रीदार (aabb) है, यानी विभाजन 9:3:3:1, या (3+1) 2 के अनुपात में होता है। इससे हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि जब वैकल्पिक लक्षणों के कई जोड़े के लिए विश्लेषण किए गए विषमयुग्मजी व्यक्तियों को पार किया जाता है, तो संतान अनुपात (3+1) n में फेनोटाइपिक दरार प्रदर्शित करती है, जहां n विश्लेषण किए गए लक्षणों की संख्या है।

इसका उपयोग करके क्रॉसिंग के परिणामों को रिकॉर्ड करना सुविधाजनक है फेनोटाइपिक रेडिकल- फेनोटाइप के आधार पर बनाए गए जीनोटाइप का संक्षिप्त रिकॉर्ड। उदाहरण के लिए, अंकन ए-बी- का अर्थ है कि यदि जीनोटाइप में एलील वाले जोड़े में से कम से कम एक प्रमुख जीन शामिल है, तो, दूसरे जीन की परवाह किए बिना, फेनोटाइप में एक प्रमुख लक्षण दिखाई देगा।

यदि हम लक्षणों के प्रत्येक जोड़े (पीला और हरा रंग, चिकनी और झुर्रीदार सतह) के लिए विभाजन का विश्लेषण करते हैं, तो हमें पीले (चिकनी) वाले 12 व्यक्ति और हरे (झुर्रीदार) बीज वाले 4 व्यक्ति मिलते हैं। उनका अनुपात 12:4, या 3:1 है। इसलिए, एक डायहाइब्रिड क्रॉस में, संतानों में लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी अन्य जोड़ी से स्वतंत्र रूप से अलगाव पैदा करती है। यह जीनों (और उनके संबंधित लक्षणों) के यादृच्छिक संयोजनों का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप लक्षणों के नए संयोजन होते हैं जो पैतृक रूपों में मौजूद नहीं थे। हमारे उदाहरण में, मटर के शुरुआती रूपों में पीले चिकने और हरे झुर्रीदार बीज थे, और दूसरी पीढ़ी में पौधे न केवल पैतृक विशेषताओं के संयोजन के साथ प्राप्त हुए, बल्कि नए संयोजनों के साथ भी प्राप्त हुए - पीले झुर्रीदार और हरे चिकने बीज। यह संकेत करता है

मेंडल का तीसरा नियम - विशेषताओं के स्वतंत्र संयोजन का नियम . वैकल्पिक लक्षणों के दो (या अधिक) जोड़े के लिए विश्लेषण किए गए समयुग्मजी जीवों को पार करते समय, दूसरी पीढ़ी में विभिन्न एलील जोड़े और उनके संबंधित लक्षणों के जीन का एक स्वतंत्र संयोजन देखा जाता है।

दूसरी पीढ़ी में लक्षणों के विभाजन (पुनरावर्ती होमोज़ाइट्स की उपस्थिति) के परिणामों का विश्लेषण करते हुए, मेंडल इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि विषमयुग्मजी अवस्था में, वंशानुगत कारक मिश्रित नहीं होते हैं और एक दूसरे को नहीं बदलते हैं। इसके बाद, इस विचार को एक साइटोलॉजिकल पुष्टिकरण (अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों का विचलन) प्राप्त हुआ और इसे कहा गया "युग्मक शुद्धता" परिकल्पना(डब्ल्यू. बेटसन, 1902)। इसे निम्नलिखित दो मुख्य प्रावधानों तक घटाया जा सकता है:

▪ एक संकर जीव में, जीन संकरण (मिश्रण नहीं) नहीं करते हैं, बल्कि शुद्ध एलीलिक अवस्था में होते हैं;

▪ एलील जोड़ी से, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समजात गुणसूत्रों और क्रोमैटिड्स के विचलन के कारण केवल एक जीन युग्मक में प्रवेश करता है।

मेंडल के नियम प्रकृति में सांख्यिकीय हैं (वे बड़ी संख्या में व्यक्तियों पर लागू होते हैं) और सार्वभौमिक हैं, यानी। वे सभी जीवित जीवों में अंतर्निहित हैं। मेंडल के नियमों को प्रकट करने के लिए, निम्नलिखित शर्तों को पूरा करना होगा:

▪ विभिन्न युग्म युग्मों के जीन समजात गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थित होने चाहिए;

▪ पूर्ण प्रभुत्व के अलावा जीनों के बीच कोई संबंध या अंतःक्रिया नहीं होनी चाहिए;

▪ विभिन्न प्रकार के युग्मकों और युग्मनजों के निर्माण की समान संभावना होनी चाहिए, साथ ही विभिन्न जीनोटाइप वाले जीवों के जीवित रहने की भी समान संभावना होनी चाहिए (कोई घातक जीन नहीं होना चाहिए)।

विभिन्न एलील युग्मों के जीनों की स्वतंत्र विरासत वंशानुगत सामग्री के संगठन के आनुवंशिक स्तर पर आधारित होती है, जिसमें यह तथ्य शामिल होता है कि जीन एक दूसरे से अपेक्षाकृत स्वतंत्र होते हैं।

मेंडल के नियमों के अनुसार अपेक्षित पृथक्करण से विचलन घातक जीन का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, विषमयुग्मजी कराकुल भेड़ को पार करते समय, एफ) में अलगाव 2:1 है (अपेक्षित 3:1 के बजाय)। प्रमुख ग्रे एलील (डब्ल्यू) के लिए समयुग्मजी मेमने व्यवहार्य नहीं होते हैं और पेट के रुमेन के अविकसित होने के कारण मर जाते हैं:

इसी प्रकार, मनुष्य को विरासत मिलती है ब्रैकीडैक्ट्यलीऔर दरांती कोशिका अरक्तता. ब्रैकीडेक्ट्यली (छोटी मोटी उंगलियां) का जीन प्रमुख है। हेटेरोज़ीगोट्स ब्रैकीडैक्ट्यली प्रदर्शित करते हैं, और इस जीन के लिए होमोज़ायगोट्स भ्रूणजनन के प्रारंभिक चरण में मर जाते हैं। एक व्यक्ति में सामान्य हीमोग्लोबिन (HbA) के लिए एक जीन और सिकल सेल एनीमिया (HbS) के लिए एक जीन होता है। इन जीनों के लिए हेटेरोज़ीगोट्स व्यवहार्य हैं, लेकिन एचबीएस के लिए होमोज़ीगोट्स बचपन में ही मर जाते हैं (हीमोग्लोबिन एस ऑक्सीजन को बांधने और ले जाने में सक्षम नहीं है)।

क्रॉसिंग के परिणामों की व्याख्या करने में कठिनाइयाँ (मेंडल के नियमों से विचलन) प्लियोट्रॉपी की घटना के कारण भी हो सकती हैं, जब एक जीन कई लक्षणों की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होता है। इस प्रकार, समयुग्मजी ग्रे काराकुल भेड़ में, डब्ल्यू जीन न केवल कोट के भूरे रंग को निर्धारित करता है, बल्कि पाचन तंत्र के अविकसितता को भी निर्धारित करता है। मनुष्यों में प्लियोट्रोपिक जीन क्रिया के उदाहरण हैं मार्फ़न और ब्लू स्केलेरा सिंड्रोम।मार्फ़न सिंड्रोम में, एक जीन स्पाइडर टोज़, लेंस सब्लक्सेशन, छाती विकृति, महाधमनी धमनीविस्फार और उच्च मेहराब के विकास का कारण बनता है। नीले श्वेतपटल सिंड्रोम के साथ, एक व्यक्ति श्वेतपटल का नीला रंग, भंगुर हड्डियां और हृदय दोष का अनुभव करता है।

प्लियोट्रॉपी के साथ, संभवतः एंजाइमों की कमी होती है जो कई प्रकार के ऊतकों में या एक में सक्रिय होते हैं, लेकिन व्यापक होते हैं। ऐसा प्रतीत होता है कि मार्फ़न सिंड्रोम संयोजी ऊतक के विकास में उसी दोष पर आधारित है।