Gregor Mendel je v 19. stoletju med raziskovanjem graha identificiral tri glavne vzorce dedovanja lastnosti, ki se imenujejo trije Mendelovi zakoni. Prva dva zakona se nanašata na monohibridno križanje (ko se vzamejo starševske oblike, ki se razlikujejo samo po eni lastnosti), tretji zakon pa se je pokazal pri dihibridnem križanju (starševske oblike se preučujejo glede na dve različni lastnosti).
Mendlov prvi zakon. Zakon izenačenosti hibridov prve generacije
Mendel je za križanje vzel rastline graha, ki se razlikujejo po eni lastnosti (na primer po barvi semena). Nekateri so imeli rumena semena, drugi zelena. Po navzkrižnem opraševanju dobimo hibride prve generacije (F 1). Vsa so imela rumena semena, torej so bila enotna. Fenotipska lastnost, ki določa zeleno barvo semen, je izginila.
Mendelov drugi zakon. delitveni zakon
Mendel je posadil hibride prve generacije graha (ki so bili vsi rumeni) in jim omogočil samooprašitev. Kot rezultat so bila pridobljena semena, ki so hibridi druge generacije (F 2). Med njimi so že srečali ne le rumena, ampak tudi zelena semena, kar pomeni, da je prišlo do cepitve. Razmerje med rumenimi in zelenimi semeni je bilo 3:1.
Pojav zelenih semen v drugi generaciji je dokazal, da ta lastnost pri hibridih prve generacije ni izginila ali se raztopila, ampak je obstajala v diskretnem stanju, a je bila preprosto zatrta. V znanost so bili uvedeni koncepti dominantnega in recesivnega alela gena (Mendel jih je imenoval drugače). Dominantni alel preglasi recesivnega.
Čista linija rumenega graha ima dva dominantna alela, AA. Čista linija zelenega graha ima dva recesivna alela - aa. Pri mejozi vstopi v vsako gameto le en alel. Tako rumeni grah s semeni proizvaja samo gamete, ki vsebujejo alel A. Zeleni grah s semeni proizvaja gamete, ki vsebujejo alel a. Pri križanju nastanejo hibridi Aa (prva generacija). Ker dominantni alel v tem primeru popolnoma zatre recesivni, so pri vseh hibridih prve generacije opazili rumeno barvo semen.
Hibridi prve generacije že proizvajajo gameti A in a. Med samooprašitvijo, naključno kombinirajo med seboj, tvorijo genotipe AA, Aa, aa. Poleg tega se bo heterozigotni genotip Aa pojavljal dvakrat pogosteje (od Aa in aA) kot vsak homozigoten (AA in aa). Tako dobimo 1AA: 2Aa: 1aa. Ker Aa proizvaja rumena semena kot AA, se izkaže, da za 3 rumena pride 1 zeleno.
Mendlov tretji zakon. Zakon neodvisnega dedovanja različnih lastnosti
Mendel je izvedel dihibridno križanje, to je, da je za križanje vzel rastline graha, ki se razlikujejo na dva načina (na primer po barvi in gubanju semen). Ena čista linija graha je imela rumena in gladka semena, druga pa zelena in nagubana semena. Vsi njihovi hibridi prve generacije so imeli rumena in gladka semena.
V drugi generaciji je po pričakovanjih prišlo do cepitve (del semen se je obarval zeleno in se nagubal). Vendar rastline niso opazili le z rumenimi gladkimi in zeleno nagubanimi semeni, temveč tudi z rumeno nagubanimi in zeleno gladkimi. Z drugimi besedami, prišlo je do rekombinacije znakov, kar kaže, da dedovanje barve in oblike semen poteka neodvisno drug od drugega.
Če se namreč geni za barvo semen nahajajo v enem paru homolognih kromosomov, geni, ki določajo obliko, pa v drugem, potem se lahko med mejozo kombinirajo neodvisno drug od drugega. Posledično lahko gamete vsebujejo oba alela za rumeno in gladko (AB) ter rumeno in nagubano (Ab), pa tudi zeleno gladko (aB) in zeleno nagubano (ab). Ko se gamete med seboj kombinirajo, nastane z različno verjetnostjo devet tipov hibridov druge generacije: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. V tem primeru bo glede na fenotip opazna delitev na štiri tipe v razmerju 9 (rumena gladka) : 3 (rumena nagubana) : 3 (zelena gladka) : 1 (zelena nagubana). Za jasnost in podrobno analizo je izdelana Punnettova mreža.
Vprašanje 1. Oblikujte tretji zakon Mendela. Zakaj se imenuje pravo neodvisnega dedovanja?
Zakon neodvisnega dedovanja (tretji Mendelov zakon) - pri križanju dveh homozigotnih osebkov, ki se med seboj razlikujeta v dveh (ali več) parih alternativnih lastnosti, se geni in njihove ustrezne lastnosti dedujejo neodvisno drug od drugega in se kombinirajo v vseh možnih kombinacijah. (kot pri monohibridnem križanju).
Vprašanje 2. Za katere alelne pare velja tretji Mendelov zakon?
Po tretjem Mendelovem zakonu sledi, da se morajo geni, ki določajo lastnosti, nahajati na različnih parih kromosomov.
Vprašanje 3. Kaj je navzkrižna analiza?
Analiziranje križanja - križanje hibridnega posameznika s posameznikom, homozigotnim za recesivne alele, to je "analizator". Pomen analiziranja križanj je v tem, da potomci iz analiziranih križancev nujno nosijo en recesivni alel iz "analizatorja", proti kateremu naj bi se pojavili aleli, pridobljeni iz analiziranega organizma. Za analizo križanj (razen primerov interakcije genov) je značilno sovpadanje delitve glede na fenotip z delitvijo glede na genotip med potomci. Tako analiziranje križanja omogoča določitev genotipa in razmerja gamet različnih tipov, ki jih tvori analizirani posameznik.
Vprašanje 4. Kakšna bo delitev v analiziranem križu, če ima proučevani posameznik z dominantnim fenotipom genotip AABL?
To križišče je mogoče predstaviti na naslednji način:
potomci: AaBb Aabb
Razdelitev 1:1
Vprašanje 5. Koliko vrst gamet se tvori pri posamezniku z genotipom AaBBCcDdffEe?
Število gamet je odvisno od števila heterozigotnih alelov v staršu (0-1; 1-2; 2-4; 3-8).
V genotipu AaBBCcDdffEe so štirje heterozigoti iz alelov, kar pomeni, da bo 16 vrst gamet.
Vprašanje 6. V razredu se pogovorite, ali je mogoče trditi, da so Mendlovi zakoni univerzalni, to je, da veljajo za vse spolno razmnožujoče se organizme.
Zakoni, ki jih je odkril Gregor Mendel, v genetiki niso vedno uporabni. Obstaja veliko pogojev za skladnost z Mendelovimi zakoni. Za take primere obstajajo drugi zakoni (na primer: Morganov zakon) ali razlage.
Oblikujmo osnovne pogoje za upoštevanje zakonov dedovanja.
Za izpolnjevanje zakona o enotnosti hibridov prve generacije je potrebno, da:
Starševski organizmi so bili homozigoti;
Geni različnih alelov so bili v različnih kromosomih in ne v enem (sicer lahko pride do pojava "vezanega dedovanja").
Zakon cepitve bo upoštevan, če bodo dedni dejavniki pri hibridih ostali nespremenjeni.
Zakon neodvisne porazdelitve genov v potomcih in nastanek različnih kombinacij teh genov med dihibridnim križanjem je možen le, če se pari alelnih genov nahajajo v različnih parih homolognih kromosomov.
Kršitev teh pogojev lahko povzroči bodisi odsotnost cepitve v drugi generaciji bodisi do cepitve v prvi generaciji; ali do izkrivljanja razmerja različnih genotipov in fenotipov. Mendelovi zakoni so univerzalni za vse diploidne organizme, ki se razmnožujejo spolno. V splošnem veljajo za avtosomne gene s popolno penetrantnostjo (100 % pogostost manifestacije analizirane lastnosti; 100 % penetrantnost pomeni, da je lastnost izražena pri vseh nosilcih alela, ki določa razvoj te lastnosti) in konstantno ekspresivnostjo; konstantna ekspresivnost pomeni, da je fenotipska izraženost lastnosti enaka ali približno enaka pri vseh nosilcih alela, ki določa razvoj te lastnosti.
Izboljšanje hibridne metode je omogočilo G. Mendelu, da je identificiral številne pomembne vzorce dedovanja lastnosti graha, ki, kot se je kasneje izkazalo, veljajo za vse diploidne organizme, ki se spolno razmnožujejo.
Ko je opisoval rezultate križanj, sam Mendel dejstev, ki jih je ugotovil, ni interpretiral kot določene zakone. Toda po ponovnem odkritju in potrditvi na rastlinskih in živalskih predmetih so te pojave, ki se pod določenimi pogoji ponavljajo, začeli imenovati zakoni dedovanja lastnosti pri hibridih.
Nekateri raziskovalci razlikujejo ne tri, ampak dva Mendelova zakona. Hkrati nekateri znanstveniki združujejo prvi in drugi zakon, saj verjamejo, da je prvi zakon del drugega in opisuje genotipe in fenotipe potomcev prve generacije (F1). Drugi raziskovalci združujejo drugi in tretji zakon v enega, saj verjamejo, da je "zakon neodvisne kombinacije" v bistvu "zakon neodvisnosti cepitve", ki se pojavi istočasno v različnih parih alelov. Vendar pa v domači literaturi govorimo o treh Mendelovih zakonih.
Mendelov velik znanstveni uspeh je bil v tem, da so njegovih izbranih sedem lastnosti določali geni na različnih kromosomih, kar je izključilo možno vezano dedovanje. Ugotovil je, da:
1) Pri hibridih prve generacije je znak samo ene starševske oblike, medtem ko druga "izgine". To je zakon enotnosti hibridov prve generacije.
2) V drugi generaciji opazimo cepitev: tri četrtine potomcev ima lastnost hibridov prve generacije, četrtina pa lastnost, ki je "izginila" v prvi generaciji. To je zakon cepitve.
3) Vsak par lastnosti se deduje neodvisno od drugega para. To je zakon samostojnega dedovanja.
Seveda Mendel ni vedel, da se bodo te določbe sčasoma imenovale prvi, drugi in tretji Mendlov zakon.
Sodobna formulacija zakonov
Mendlov prvi zakon
Zakon o enotnosti hibridov prve generacije - pri križanju dveh homozigotnih organizmov, ki pripadata različnim čistim linijam in se med seboj razlikujeta v enem paru alternativnih manifestacij lastnosti, bo celotna prva generacija hibridov (F1) enotna in bo nosijo manifestacijo lastnosti enega od staršev.
Ta zakon je znan tudi kot "zakon prevlade lastnosti". Njegova formulacija temelji na konceptu čiste linije glede na proučevano lastnost - v sodobnem jeziku to pomeni homozigotnost posameznikov za to lastnost.
Mendelov drugi zakon
Zakon cepitve - ko se dva heterozigotna potomca prve generacije križata med seboj v drugi generaciji, opazimo cepitev v določenem številčnem razmerju: glede na fenotip 3: 1, glede na genotip 1: 2: 1.
Pojav, pri katerem križanje heterozigotnih osebkov povzroči nastanek potomcev, od katerih nekateri nosijo prevladujočo lastnost, nekateri pa recesivno, se imenuje cepitev. Zato je cepitev porazdelitev (rekombinacija) dominantnih in recesivnih lastnosti med potomci v določenem številčnem razmerju. Recesivna lastnost pri hibridih prve generacije ne izgine, ampak se le potlači in se manifestira v drugi hibridni generaciji.
Razdelitev potomcev pri križanju heterozigotnih posameznikov je razložena z dejstvom, da so gamete genetsko čiste, to je, da nosijo samo en gen iz alelnega para. Zakon o čistosti gamete lahko formuliramo takole: med tvorbo zarodnih celic v vsako gameto vstopi samo en alel iz para alelov danega gena. Citološka osnova za cepitev znakov je razhajanje homolognih kromosomov in nastanek haploidnih zarodnih celic v mejozi (slika 4).
Slika 4.
Primer ponazarja križanje rastlin z gladkimi in nagubanimi semeni. Upodobljena sta samo dva para kromosomov, eden od teh parov vsebuje gen, ki je odgovoren za obliko semen. Pri rastlinah z gladkimi semeni mejoza povzroči gamete z gladkim (R) alelom, pri rastlinah z nagubanimi semeni pa gamete z nagubanim (r) alelom. F1 hibridi prve generacije imajo en kromosom z gladkim alelom in enega z nagubanim alelom. Mejoza v F1 povzroči nastanek enakega števila gamet z R in z r. Naključno združevanje teh gamet med oploditvijo vodi v generaciji F2 do pojava osebkov z gladkimi in nagubanimi grahovimi zrnci v razmerju 3:1.
Mendlov tretji zakon
Zakon neodvisnega dedovanja - pri križanju dveh osebkov, ki se med seboj razlikujeta v dveh (ali več) parih alternativnih lastnosti, se geni in njihove ustrezne lastnosti dedujejo neodvisno drug od drugega in kombinirajo v vseh možnih kombinacijah (kot pri monohibridnem križanju) .
Mendelejevljev zakon neodvisnega dedovanja je mogoče razložiti s premikanjem kromosomov med mejozo (slika 5). Med nastajanjem gamet se porazdelitev alelov iz določenega para homolognih kromosomov med njimi zgodi neodvisno od porazdelitve alelov iz drugih parov. Naključna razporeditev homolognih kromosomov na ekvatorju vretena v metafazi I mejoze in njihova kasnejša razporeditev v anafazi I vodi do raznolikosti rekombinacije alelov v gametah. Število možnih kombinacij alelov v moških ali ženskih gametah lahko določimo s splošno formulo 2n, kjer je n haploidno število kromosomov. Pri ljudeh je n=23, možno število različnih kombinacij pa je 223=8.388.608.
Slika 5. Razlaga Mendelovega zakona neodvisne porazdelitve faktorjev (alelov) R, r, Y, y kot posledica neodvisne divergence različnih parov homolognih kromosomov v mejozi. S križanjem rastlin, ki se razlikujejo po obliki in barvi semen (gladko rumeno H zeleno nagubano) dobimo hibridne rastline, pri katerih kromosomi enega homolognega para vsebujejo alela R in r, drugega homolognega para pa alela Y in y. V metafazi I mejoze se lahko kromosomi, prejeti od vsakega od staršev, z enako verjetnostjo premaknejo na isti pol vretena (leva slika) ali na različne (desna slika). V prvem primeru se pojavijo gamete, ki vsebujejo enake kombinacije genov (YR in yr) kot pri starših, v drugem primeru pa alternativne kombinacije genov (Yr in yR). Posledično se oblikujejo štiri vrste gamet z verjetnostjo 1/4, naključna kombinacija teh vrst vodi do delitve potomcev 9:3:3:1, kot je opazil Mendel.
1) kaj pomeni tretji Mendelov zakon? Kakšne so povezave med drugim in tretjim Mendelovim zakonom? \ 2) kaj socitološke osnove dihibridnega križanja?
3) do kakšne vrste delitve po genotipu in finotipu pride, če se bodo hibridi druge generacije dihibridnega križanja razmnoževali s samooprašitvijo?
4) do kakšnih delitev genotipa in finotipa bo prišlo, če vsakega od devetih genotipov druge generacije dihibridnega križanja križamo z aabb?????
5) v družini se je rodil modrooki temnolas otrok, ki je v teh znakih podoben očetu. Mama - rjavooka temnolasa; babica na metrski črti - modrooka temnolaska; dedek - rjave oči, svetlolas; babica in dedek po očetovi strani - rjave oči, temnolasi. Določite verjetnost rojstva modrookega svetlolasega otroka v tej družini. Rjava barva prevladuje nad modro, temna barva las prevladuje nad svetlobo ???
prosim pomagajte
prosim za odgovor :*Možnost 1
A1. Kaj vključuje koncept "čiste linije"?
l) potomci s homogenim genotipom enega samooprašnega ali samooploditvenega osebka
2) potomci s heterogenim genotipom dveh sosednjih posameznikov
3) potomci z novimi dednimi lastnostmi
4) potomci, pridobljeni od posameznikov z različnimi lastnostmi
znaki
A2. Kako se imenuje združitev genskega materiala posameznikov z različnimi genotipi v eni celici v procesu spolnega razmnoževanja?
1) gametogeneza 3) križanje
2) samooprašitev 4) oploditev
A3. Kakšna lastnost se kaže pri hibridih prve generacije
leniya pri prečkanju starševskih čistih linij?
1) dominantni 3) recesivni
2) dominanten 4) dominanten
A4. Kako se imenuje vrsta križanja glede na dve značilnosti, ki se razlikujeta pri starševskih osebkih?
1) monohibrid 3) trihibrid
2) dihibrid 4) analiziranje
V 1. Kako se imenuje pojav, ko dominantni gen ne zakrije popolnoma recesivnega?
NA 2. Kako se imenuje tabela za določanje združljivosti alelov, ki izhajajo iz genotipov staršev in so združeni med fuzijo gamet?
C1. Kaj je bistvo tretjega Mendlovega zakona?
Osnove doktrine dednosti in variabilnosti. Dihibridno križanje.
Mendlov tretji zakon.
Možnost 2
A1. Kako se imenuje organizem, ki se je razvil kot posledica križanja genetsko heterogenih osebkov?
1) križanec 3) hibrid
2) leglo 4) mestizo
A2. Kako se imenuje vrsta križanja, ko se starša razlikujeta po eni lastnosti?
1) analiziranje križa
2) trihibridno križanje
3) dihibridno križanje
4) monohibridno križanje
A3. Katera lastnost v paru alelnih genov malo vpliva na določeno kakovost bodočega organizma?
1) dominanten 3) podrejen
2) recesivno 4) potlačeno
A4. Kako se imenuje pojav kvalitativno nove kombinacije starševskih genov pri potomcih?
1) rekombinacija 3) razmnoževanje
2) polaganje 4) nepopolna prevlada
V 1. Kaj je značilno za hibride prve generacije, ki so se razvili po križanju osebkov čistih linij?
NA 2. Kako se imenuje vrsta križanja dveh organizmov, od katerih je eden homozigoten za recesivne alele, drugi pa ima nejasen genotip?
C1. Kaj je Mendelov drugi zakon?
Tretji Mendelov zakon (neodvisno dedovanje lastnosti)- pri križanju dveh homozigotnih osebkov, ki se med seboj razlikujeta v dveh ali več parih alternativnih lastnosti, se geni in njim pripadajoče lastnosti dedujejo neodvisno drug od drugega in kombinirajo v vseh možnih kombinacijah.
Zakon se praviloma kaže za tiste pare lastnosti, katerih geni se nahajajo zunaj homolognih kromosomov. Če s črko označimo število alelnih parov v nehomolognih kromosomih, bo število fenotipskih razredov določeno s formulo 2n, število genotipskih razredov pa 3n. Pri nepopolni prevladi je število fenotipskih in genotipskih razredov enako.
Pogoji za neodvisno dedovanje in kombinacijo nealelnih genov.
Ob preučevanju cepitve med dihibridnim križanjem je Mendel ugotovil, da se lastnosti dedujejo neodvisno druga od druge. Ta vzorec, znan kot pravilo neodvisne kombinacije lastnosti, je oblikovan na naslednji način: pri križanju homozigotnih osebkov, ki se v drugi generaciji razlikujejo v dveh (ali več) parih alternativnih lastnostiF 2 ) obstaja neodvisno dedovanje in kombinacija lastnosti, če se geni, ki jih določajo, nahajajo na različnih homolognih kromosomih. To je mogoče, saj med mejozo porazdelitev (kombinacija) kromosomov v zarodnih celicah med njihovim zorenjem poteka neodvisno, kar lahko privede do pojava potomcev, ki nosijo lastnosti v kombinacijah, ki niso značilne za posameznike staršev in starih staršev. Diheterozigoti se poročijo zaradi barve oči in sposobnosti boljše uporabe desne roke (AaBb). Med nastajanjem gamet se alel A lahko v isti gameti kot z alelom IN, enako z alelom b. Podobno alel A lahko v isti gameti ali z alelom IN, bodisi z alelom b. Zato se pri diheterozigotnem posamezniku oblikujejo štiri možne kombinacije genov v gametah: AB, Ab, aB, ab. Vse vrste gamet bodo enakomerno razdeljene (vsaka po 25 %).
Obnašanje kromosomov med mejozo je enostavno razložiti. Nehomologne kromosome med mejozo lahko kombiniramo v poljubni kombinaciji, tako da kromosom, ki nosi alel A, je enako verjetno, da preide v gameto kot pri kromosomu, ki nosi alel IN in s kromosomom, ki nosi alel b. Podobno tudi kromosom, ki nosi alel A, lahko kombinira oba s kromosomom, ki nosi alel IN, in s kromosomom, ki nosi alel b. Torej, diheterozigotni posameznik tvori 4 vrste gameta. Seveda je pri križanju teh heterozigotnih posameznikov lahko katera koli od štirih vrst gamet enega od staršev oplojena s katero koli od štirih vrst gamet, ki jih tvori drugi starš, kar pomeni, da je možnih 16 kombinacij. Enako število kombinacij je po zakonih kombinatorike pričakovati.
Pri štetju fenotipov, zabeleženih na Punnettovi mreži, se izkaže, da se od 16 možnih kombinacij v drugi generaciji dve dominantni lastnosti realizirata v 9 (AB, v našem primeru - rjavooki desničarji), v 3 - prva lastnost je prevladujoča, druga je recesivna (Ab, v našem primeru - rjavooki levičarji), v še 3 - prvi znak je recesiven, drugi - prevladujoč (aB, modrooki desničarji), pri enem pa sta obe lastnosti recesivni (Ab, v tem primeru modrooki levičar). Prišlo je do delitve fenotipa v razmerju 9:3:3:1.
Če pri dignbred križanju v drugi generaciji nastale osebke zaporedno štejemo za vsako lastnost posebej, dokler ni rezultat enak kot pri enospolnem križanju, tj. 3:1.
V našem primeru pri razdelitvi glede na barvo oči dobimo razmerje: rjavooki 12/16, modrooki 4/16, po drugem znaku - desničarji 12/16, levičarji 4/ 16, to je znano razmerje 3:1.
Diheterozigot tvori štiri tipe gamet, zato pri križanju z recesivnim homozigotom opazimo štiri tipe potomcev; v tem primeru pride do delitve tako po fenotipu kot po genotipu v razmerju 1:1:1:1.
Pri izračunu fenotipov, dobljenih v tem primeru, opazimo delitev v razmerju 27: 9: 9: 9:: 3: 3: 3: 1. To je posledica dejstva, da so znaki, ki smo jih upoštevali: sposobnost bolje uporabljajte desno roko, barvo oči in Rh faktor nadzirajo geni, ki se nahajajo na različnih kromosomih, in verjetnost srečanja s kromosomom, ki nosi gen A, s kromosomom, ki nosi gen IN oz R, je povsem odvisno od naključja, saj je isti kromosom z genom A lahko enako srečajo kromosom, ki nosi gen b ali r .
V splošnejši obliki se pri vseh križanjih delitev po fenotipu pojavi po formuli (3 + 1) n , kjer je p- število parov lastnosti, ki se upoštevajo pri križanju.
Citološke osnove in univerzalnost Mendelovih zakonov.
1) kromosomske pare (pari genov, ki določajo možnost razvoja katere koli lastnosti)
2) značilnosti mejoze (procesi, ki se pojavljajo v mejozi in zagotavljajo neodvisno razhajanje kromosomov z geni, ki se nahajajo na njih, na različne celične pluse in nato na različne gamete)
3) značilnosti procesa oploditve (naključna kombinacija kromosomov, ki nosi en gen iz vsakega alelnega para)
Mendelski znaki človeka.
| Dominantne lastnosti Recesivne lastnosti | |
| Dlaka: temno skodrana, ne rdeča | Lasje: blond ravni rdeči |
| Oči: velike rjave | Oči: majhna |
| Kratkovidnost | normalen vid |
| Trepalnice so dolge | Trepalnice so kratke |
| Orlovski nos | Ravni nos |
| ohlapna ušesna mečica | Vraščena ušesna mečica |
| Široka vrzel med sekalci | Ozka vrzel med sekalci ali njena odsotnost |
| Polne ustnice | Tanke ustnice |
| Prisotnost pege | Brez peg |
| šestoprstni | Normalna struktura okončin |
| Najboljša desna roka | Najboljša leva roka |
| Prisotnost pigmenta | albinizem |
| Rh pozitiven | Negativni Rh faktor |
