Tretji Mendelov zakon (neodvisno dedovanje znakov)– pri križanju dveh homozigotnih osebkov, ki se med seboj razlikujeta v dveh ali več parih alternativnih lastnosti, se geni in pripadajoče lastnosti dedujejo neodvisno drug od drugega in se kombinirajo v vseh možnih kombinacijah.
Zakon se praviloma kaže za tiste pare lastnosti, katerih geni se nahajajo zunaj homolognih kromosomov. Če število alelnih parov v nehomolognih kromosomih označimo s črko, bo število fenotipskih razredov določeno s formulo 2n, število genotipskih razredov pa 3n. Pri nepopolni prevladi število fenotipskih in genotipskih razredov sovpada.
Pogoji za neodvisno dedovanje in kombinacijo nealelnih genov.
Med preučevanjem segregacije pri dihibridnih križanjih je Mendel odkril, da se znaki dedujejo neodvisno drug od drugega. Ta vzorec, znan kot pravilo neodvisne kombinacije lastnosti, je oblikovan na naslednji način: pri križanju homozigotnih osebkov, ki se razlikujejo v dveh (ali več) parih alternativnih znakov v drugi generacijiF 2 ) opazimo neodvisno dedovanje in kombinacijo lastnosti, če se geni, ki jih določajo, nahajajo na različnih homolognih kromosomih. To je mogoče, saj med mejozo porazdelitev (kombinacija) kromosomov v zarodnih celicah med njihovim zorenjem poteka neodvisno, kar lahko privede do pojava potomcev z značilnostmi v kombinacijah, ki niso značilne za posameznike staršev in starih staršev. Diheterozigoti se poročijo na podlagi barve oči in sposobnosti boljše uporabe desne roke (AaBb). Med nastajanjem gamet se alel A se lahko pojavi v isti gameti kot z alelom IN, enako z alelom b. Na enak način alel A lahko konča v eni gameti ali z alelom IN, ali z alelom b. Posledično diheterozigotni posameznik proizvede štiri možne kombinacije genov v gametah: AB, Ab, aB, ab. Vseh vrst gamet bo enak delež (po 25 %).
To je enostavno razložiti z obnašanjem kromosomov med mejozo. Nehomologne kromosome med mejozo lahko kombiniramo v poljubni kombinaciji, tako da kromosom, ki nosi alel A, lahko enako verjetno preide v gameto kot pri kromosomu, ki nosi alel IN in s kromosomom, ki nosi alel b. Podobno tudi kromosom, ki nosi alel A, se lahko kombinira z obema kromosomoma, ki nosita alel IN, in s kromosomom, ki nosi alel b. Torej diheterozigotni posameznik proizvaja 4 vrste gamet. Seveda se pri križanju teh heterozigotnih osebkov lahko katera koli od štirih vrst gamet enega starša oplodi s katero koli od štirih vrst gamet, ki jih tvori drugi starš, kar pomeni, da je možnih 16 kombinacij. Enako število kombinacij je po zakonih kombinatorike pričakovati.
Pri štetju fenotipov, zabeleženih na Punnettovi mreži, se izkaže, da ima od 16 možnih kombinacij v drugi generaciji 9 dve dominantni lastnosti (AB, v našem primeru - rjavooki desničarji), v 3 - prvi znak je prevladujoč, drugi je recesiven (Ab, v našem primeru - rjavooki levičarji), v drugih 3 - prvi znak je recesiven, drugi je prevladujoč (aB, modrooki desničarji), pri enem pa sta obe lastnosti recesivni (Ab, v tem primeru - modrooki levičar). Fenotipska cepitev se je zgodila v razmerju 9:3:3:1.
Če pri enopasemskem križanju v drugi generaciji zaporedno štejemo nastale osebke za vsako lastnost posebej, dokler ni rezultat enak kot pri enopasemskem križanju, t.j. 3:1.
V našem primeru pri razdelitvi glede na barvo oči dobimo razmerje: rjavooki 12/16, modrooki 4/16, po drugem merilu - desničar 12/16, levičar 4/16, tj. znano razmerje 3:1.
Diheterozigot proizvaja štiri vrste gamet, tako da pri križanju z recesivnim homozigotom opazimo štiri vrste potomcev; v tem primeru pride do delitve tako po fenotipu kot po genotipu v razmerju 1:1:1:1.
Pri izračunu fenotipov, dobljenih v tem primeru, opazimo delitev v razmerju 27: 9: 9: 9: : 3: 3: 3: 1. To je posledica dejstva, da so znaki, ki smo jih upoštevali: sposobnost za boljši nadzor desne roke, barvo oči in Rh faktor nadzirajo geni, lokalizirani na različnih kromosomih, in verjetnost srečanja s kromosomom, ki nosi gen A, s kromosomom, ki nosi gen IN oz R, je povsem odvisno od naključja, saj je isti kromosom z genom A lahko enako naleti na kromosom, ki nosi gen b ali r .
V bolj splošni obliki se pri vseh križanjih pojavi fenotipska delitev po formuli (3 + 1) n, kjer p- število parov značilnosti, ki se upoštevajo pri križanju.
Citološke osnove in univerzalnost Mendelovih zakonov.
1) združevanje kromosomov (združevanje genov, ki določajo možnost razvoja katere koli lastnosti)
2) značilnosti mejoze (procesi, ki se pojavljajo v mejozi, ki zagotavljajo neodvisno razhajanje kromosomov z geni, ki se nahajajo na njih, v različne dele celice in nato v različne gamete)
3) značilnosti procesa oploditve (naključna kombinacija kromosomov, ki nosi en gen iz vsakega alelnega para)
Mendelske lastnosti človeka.
| Dominantne lastnosti Recesivne lastnosti | |
| Dlaka: temno skodrana, ne rdeča | Lasje: svetlo ravni rdeči |
| Oči: velike rjave | Oči: majhna |
| Kratkovidnost | Normalen vid |
| Trepalnice so dolge | Kratke trepalnice |
| Orlovski nos | Ravni nos |
| Ohlapna ušesna mečica | zraščena ušesna mečica |
| Široka vrzel med sekalci | Ozka vrzel med sekalci ali njena odsotnost |
| Polne ustnice | Tanke ustnice |
| Prisotnost pege | Brez peg |
| Šest prstov | Normalna struktura okončin |
| Boljša kontrola z desno roko | Boljša kontrola leve roke |
| Prisotnost pigmenta | albinizem |
| Pozitiven Rh faktor | Negativni Rh faktor |
Ta članek na kratko in jasno opisuje tri Mendelove zakone. Ti zakoni so osnova vse genetike, z njihovim ustvarjanjem je Mendel dejansko ustvaril to znanost.
Tukaj boste našli definicijo vsakega zakona in izvedeli nekaj novega o genetiki in biologiji na splošno.
Preden začnete brati članek, morate razumeti, da je genotip celota genov organizma, fenotip pa njegove zunanje značilnosti.
Kdo je Mendel in kaj je naredil?
Gregor Johann Mendel je slavni avstrijski biolog, rojen leta 1822 v vasi Gincice. Dobro je študiral, vendar je imela njegova družina finančne težave. Da bi se spopadel z njimi, se je Johann Mendel leta 1943 odločil za menih v češkem samostanu v mestu Brno in tam prejel ime Gregor.
Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)
Kasneje je študiral biologijo na Univerzi na Dunaju, nato pa se je odločil poučevati fiziko in naravoslovje v Brnu. Hkrati se je znanstvenik začel zanimati za botaniko. Izvajal je poskuse križanja graha. Na podlagi rezultatov teh poskusov je znanstvenik izpeljal tri zakone dednosti, ki so predmet tega članka.
Ti zakoni, objavljeni v delu "Poskusi z rastlinskimi hibridi" leta 1866, niso prejeli široke javnosti in delo je bilo kmalu pozabljeno. Spomnili so se ga šele po Mendelovi smrti leta 1884. Že veste, koliko zakonov je izpeljal. Zdaj je čas, da nadaljujemo z ogledom vsakega.
Prvi Mendelov zakon - zakon o uniformnosti hibridov prve generacije
Razmislite o poskusu, ki ga je izvedel Mendel. Vzel je dve vrsti graha. Te vrste so se razlikovale po barvi cvetov. Eden jih je imel vijolične, drugi pa bele.
Ko jih je križal, je znanstvenik videl, da imajo vsi potomci vijolične cvetove. In rumeni in zeleni grah sta dala popolnoma rumene potomce. Biolog je poskus še večkrat ponovil in preveril dedovanje različnih lastnosti, a rezultat je bil vedno enak.
Na podlagi teh poskusov je znanstvenik izpeljal svoj prvi zakon, tukaj je njegova formulacija: vsi hibridi v prvi generaciji vedno podedujejo samo eno lastnost svojih staršev.
Gen, odgovoren za vijoličaste cvetove, označimo z A, za bele cvetove pa z a. Genotip enega starša je AA (vijoličen), drugega pa aa (bel). Gen A bo podedovan od prvega starša, gen a pa od drugega. To pomeni, da bo genotip potomcev vedno Aa. Gen, označen z veliko začetnico, se imenuje dominanten, z malo začetnico pa recesiven.
Če genotip organizma vsebuje dva dominantna ali dva recesivna gena, se imenuje homozigoten, organizem, ki vsebuje različne gene, pa heterozigoten. Če je organizem heterozigoten, potem recesivni gen, označen z veliko začetnico, potisne močnejši dominantni, kar povzroči manifestacijo lastnosti, za katero je odgovoren dominantni. To pomeni, da bo imel grah z genotipom Aa vijolične cvetove.
Križanje dveh heterozigotnih organizmov z različnimi lastnostmi je monohibridno križanje.
Kodominanca in nepopolna dominanca
Zgodi se, da dominantni gen ne more zatreti recesivnega. In potem se v telesu pojavijo obe starševski lastnosti.
Ta pojav lahko opazimo na primeru kamelije. Če je v genotipu te rastline en gen odgovoren za rdeče cvetne liste, drugi pa za bele, bo polovica cvetnih listov kamelije postala rdeča, preostali pa beli.
Ta pojav imenujemo kodominanca.
Nepopolna dominanca je podoben pojav, pri katerem se pojavi še tretja lastnost, nekaj med tem, kar so imeli starši. Na primer, nočna lepotna roža z genotipom, ki vsebuje bele in rdeče cvetne liste, postane rožnata.
Mendlov drugi zakon - zakon segregacije
Torej, spomnimo se, da bodo pri križanju dveh homozigotnih organizmov vsi potomci prevzeli samo eno lastnost. Kaj pa, če iz tega potomca vzamemo dva heterozigotna organizma in ju križamo? Bo podmladek enoten?
Vrnimo se k grahu. Vsak od staršev je enako verjetno, da bo prenesel gen A ali gen a. Nato bodo potomci razdeljeni na naslednji način:
- AA - vijolični cvetovi (25%);
- aa - beli cvetovi (25%);
- Aa - vijolični cvetovi (50%).
Vidi se, da je organizmov z vijoličnimi cvetovi trikrat več. To je pojav razcepitve. To je drugi zakon Gregorja Mendela: pri križanju heterozigotnih organizmov se potomci razdelijo v razmerju 3:1 v fenotipu in 1:2:1 v genotipu.
Vendar pa obstajajo tako imenovani smrtonosni geni. Če so prisotni, pride do odstopanja od drugega zakona. Na primer, potomci rumenih miši so razdeljeni v razmerju 2:1.
Enako se zgodi z lisicami platinaste barve. Dejstvo je, da če sta v genotipu teh (in nekaterih drugih) organizmov oba gena prevladujoča, potem preprosto umrejo. Posledično se lahko dominantni gen izrazi le, če je organizem heterozioten.
Zakon o čistosti gameta in njegove citološke osnove
Vzemimo rumeni grah in zeleni grah, rumeni gen je dominanten, zeleni gen pa recesiven. Hibrid bo vseboval oba ta gena (čeprav bomo videli le manifestacijo prevladujočega).
Znano je, da se geni prenašajo s staršev na potomce s pomočjo gamet. Gameta je spolna celica. V hibridnem genotipu sta dva gena; izkazalo se je, da je vsaka gameta - in dve sta - vsebovala en gen. Po združitvi so oblikovali hibridni genotip.
Če se je v drugi generaciji pojavila recesivna lastnost, značilna za enega od starševskih organizmov, so bili izpolnjeni naslednji pogoji:
- dedni dejavniki hibridov se niso spremenili;
- vsaka gameta je vsebovala en gen.
Druga točka je zakon o čistosti gamete. Seveda nista dva gena, več jih je. Obstaja koncept alelnih genov. Odgovorni so za isti znak. Če poznamo ta koncept, lahko formuliramo zakon na naslednji način: en naključno izbran gen iz alela prodre v gameto.
Citološka osnova tega pravila: celice, v katerih so kromosomi, ki vsebujejo pare alelov z vsemi genetskimi informacijami, se delijo in tvorijo celice, v katerih je le en alel - haploidne celice. V tem primeru so to gamete.
Tretji Mendelov zakon – zakon neodvisnega dedovanja
Izpolnjevanje tretjega zakona je možno z dihibridnim križanjem, ko se ne proučuje ena lastnost, ampak več. Pri grahu je to na primer barva in gladkost semen.
Gene, odgovorne za barvo semena, označimo z A (rumena) in a (zelena); za gladkost - B (gladka) in b (nagubana). Poskusimo izvesti dihibridno križanje organizmov z različnimi lastnostmi.
Prvi zakon med takšnim križanjem ni kršen, to je, da bodo hibridi enaki v genotipu (AaBb) in fenotipu (z rumenimi gladkimi semeni).
Kakšen bo razcep v drugi generaciji? Če želite izvedeti, morate ugotoviti, katere gamete lahko izločajo starševski organizmi. Očitno so to AB, Ab, aB in ab. Po tem se sestavi vezje, imenovano Pinnettova mreža.
Vodoravno so navedene vse gamete, ki jih lahko sprosti en organizem, navpično pa vse gamete, ki jih lahko sprosti drug organizem. Znotraj mreže je zapisan genotip organizma, ki bi se pojavil z danimi gametami.
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Če preučite tabelo, lahko ugotovite, da se delitev hibridov druge generacije po fenotipu pojavi v razmerju 9:3:3:1. Mendel je to spoznal tudi po izvedbi več poskusov.
Poleg tega je prišel tudi do zaključka, da kateri od genov enega alela (Aa) pride v gameto, ni odvisen od drugega alela (Bb), to pomeni, da obstaja samo neodvisno dedovanje lastnosti. To je njegov tretji zakon, imenovan zakon neodvisnega dedovanja.
Zaključek
Trije Mendelovi zakoni so osnovni genetski zakoni. Zahvaljujoč dejstvu, da se je ena oseba odločila eksperimentirati z grahom, je biologija dobila nov del - genetiko.
Z njegovo pomočjo so se znanstveniki z vsega sveta naučili marsikaj, od preprečevanja bolezni do genskega inženiringa. Genetika je ena najbolj zanimivih in obetavnih vej biologije.
Mendlov tretji zakon, zakon neodvisne kombinacije.
Mendelova študija dedovanja enega para alelov je omogočila ugotovitev številnih pomembnih genetskih vzorcev: pojav dominance, konstantnost recesivnih alelov pri hibridih, delitev potomcev hibridov v razmerju 3:1, in tudi domnevati, da so gamete genetsko čiste, tj. vsebujejo le en gen iz alelnega para. Vendar pa se organizmi razlikujejo po številnih genih. Vzorce dedovanja dveh parov alternativnih znakov ali več je mogoče določiti z dihibridnim ali polihibridnim križanjem.
Za dihibridno križanje je Mendel vzel homozigotne rastline graha, ki so se razlikovale po dveh genih - barvi semena (rumena, zelena) in obliki semena (gladko, nagubano). Prevladujoče lastnosti - rumena barva (A) in gladko obliko (IN) semena Vsaka rastlina proizvede eno vrsto gamet glede na proučevane alele:
Ko se gamete združijo, bodo vsi potomci enotni:
Ko se gamete oblikujejo v hibridu, iz vsakega para alelnih genov pride v gameto le eden, zaradi naključnosti razhajanja očetovega in materinega kromosoma v prvi delitvi mejoze pa gen A lahko pridejo v isto gameto z genom IN ali z genom b. Prav tako gen A je lahko v isti gameti z genom IN ali z genom b. Zato hibrid proizvaja štiri vrste gameta: AB, Av, aV, av. Med oploditvijo se vsaka od štirih vrst gamet iz enega organizma naključno sreča s katero koli od gamet iz drugega organizma. Vse možne kombinacije moških in ženskih gamet lahko enostavno ugotovimo s pomočjo Punnettove mreže, v kateri so gamete enega starša zapisane vodoravno, gamete drugega starša pa navpično. V kvadratke so vpisani genotipi zigot, ki nastanejo pri zlitju gamet - glej spodnjo sliko.
Zlahka je izračunati, da so potomci glede na fenotip razdeljeni v 4 skupine: 9 rumenih gladkih, 3 rumenih nagubanih, 3 zelenih gladkih, 1 rumenih nagubanih. Če upoštevamo rezultate cepitve za vsak par znakov posebej, se izkaže, da je razmerje med številom rumenih semen in številom zelenih ter razmerje med gladkimi semeni in nagubanimi za vsak par enako 3. :1. Tako se pri dihibridnem križanju vsak par lastnosti, ko se v potomcu razdeli, obnaša enako kot pri monohibridnem križanju, torej neodvisno od drugega para lastnosti.
Med oploditvijo se gamete združijo po pravilih naključnih kombinacij, vendar z enako verjetnostjo za vsako. V nastalih zigotah nastanejo različne kombinacije genov.
Neodvisna porazdelitev genov v potomcih in nastanek različnih kombinacij teh genov med dihibridnim križanjem je možna le, če se pari alelnih genov nahajajo v različnih parih homolognih kromosomov:
Zdaj lahko oblikujemo Mendlov tretji zakon: pri križanju dveh homozigotnih osebkov, ki se med seboj razlikujeta v dva ali več parov alternativnih lastnosti, geni in njim pripadajoče lastnosti se dedujejo neodvisno drug od drugega in kombinirajo v vseh možnih kombinacijah.
Mendelovi zakoni služijo kot osnova za analizo razcepitve v bolj zapletenih primerih: ko se posamezniki razlikujejo v treh, štirih parih znakov ali več.
Če se starševske oblike razlikujejo v enem paru značilnosti, potem v drugi generaciji opazimo razmerje delitve 3: 1, za dihibridno križanje bo (3: 1) 2, za trihibridno križanje - (3: 1) 3 itd. Izračunate lahko tudi število vrst gamet, ki nastanejo pri hibridih.
Vprašanje 1. Formulirajte tretji Mendelov zakon. Zakaj se imenuje pravo neodvisnega dedovanja?
Zakon neodvisnega dedovanja (tretji Mendelov zakon) - pri križanju dveh homozigotnih osebkov, ki se med seboj razlikujeta v dveh (ali več) parih alternativnih lastnosti, se geni in njihove ustrezne lastnosti dedujejo neodvisno drug od drugega in se kombinirajo v vseh možnih kombinacijah. (kot pri monohibridnem križanju).
Vprašanje 2. Za katere alelne pare velja tretji Mendlov zakon?
Po tretjem Mendelovem zakonu sledi, da se morajo geni, ki določajo lastnosti, nahajati v različnih parih kromosomov.
Vprašanje 3. Kaj je analitično križanje?
Analitično križanje je križanje hibridnega osebka s posameznikom, ki je homozigoten za recesivne alele, to je "analizator". Pomen analizirajočega križanca je, da potomci analizirajočega križanca nujno nosijo en recesivni alel iz "analizatorja", proti kateremu naj bi se pojavili aleli, pridobljeni iz analiziranega organizma. Za analitično križanje (razen primerov interakcije genov) je značilno, da delitev po fenotipu sovpada z delitvijo po genotipu med potomci. Tako analiza križanja omogoča določitev genotipa in razmerja gamet različnih tipov, ki jih tvori analizirani posameznik.
Vprašanje 4. Kakšna bo delitev v testnem križanju, če ima preučevani posameznik z dominantnim fenotipom genotip AAB?
To križišče je mogoče predstaviti na naslednji način:
potomci: AaBb Aabb
Razdelitev 1:1
Vprašanje 5. Koliko tipov gamet se tvori pri posamezniku z genotipom AaBBCcDdffEe?
Število gamet je odvisno od števila heterozigotnih alelov v staršu (0-1; 1-2; 2-4; 3-8).
V genotipu AaBBCcDdffEe so med aleli štirje heterozigoti, kar pomeni, da bo 16 vrst gamet.
Vprašanje 6. V razredu se pogovorite, ali lahko rečemo, da so Mendlovi zakoni univerzalni, torej da veljajo za vse organizme, ki se razmnožujejo spolno.
Zakoni, ki jih je odkril Gregor Mendel, v genetiki niso vedno uporabni. Obstaja veliko pogojev za skladnost z Mendelovimi zakoni. Za take primere obstajajo drugi zakoni (na primer: Morganov zakon) ali razlage.
Oblikujmo osnovne pogoje za skladnost z zakoni dedovanja.
Za izpolnjevanje zakona o enotnosti hibridov prve generacije je potrebno, da:
Starši so bili homozigoti;
Geni različnih alelov so se nahajali na različnih kromosomih in ne na enem (v nasprotnem primeru lahko pride do pojava "povezanega dedovanja").
Zakon segregacije bo upoštevan, če bodo dedni dejavniki pri hibridih ostali nespremenjeni.
Zakon neodvisne porazdelitve genov v potomcih in nastanek različnih kombinacij teh genov med dihibridnim križanjem je možen le, če se pari alelnih genov nahajajo v različnih parih homolognih kromosomov.
Kršitev teh pogojev lahko privede do odsotnosti ločevanja v drugi generaciji ali do ločevanja v prvi generaciji; ali do izkrivljanja razmerja med različnimi genotipi in fenotipi. Mendelovi zakoni so univerzalni za vse diploidne organizme, ki se razmnožujejo spolno. V splošnem veljajo za avtosomne gene s popolno penetrantnostjo (100 % pogostost manifestacije analizirane lastnosti; 100 % penetrantnost pomeni, da je lastnost izražena pri vseh nosilcih alela, ki določa razvoj te lastnosti) in konstantno ekspresivnostjo; konstantna ekspresivnost pomeni, da je fenotipska izraženost lastnosti enaka ali približno enaka pri vseh nosilcih alela, ki določa razvoj te lastnosti.
Hibridizacija - To je križanje posameznikov, ki se razlikujejo po genotipu. Križanje, pri katerem je pri starševskih osebkih upoštevan en par alternativnih lastnosti, se imenuje monohibridno; dva para lastnosti se imenujeta dihibrid, več kot dva para - polihibrid.
Križanje živali in rastlin (hibridizacija) je človek izvajal že od nekdaj, vendar vzorcev prenosa dednih lastnosti ni bilo mogoče ugotoviti. Hibridološka metoda G. Mendela, s pomočjo katere so bili identificirani ti vzorci, ima naslednje značilnosti:
▪ izbor parov za križanje ("čiste črte");
▪ analiza dedovanja posameznih alternativnih (med seboj izključujočih) lastnosti v nizu generacij;
▪ natančno kvantitativno obračunavanje potomcev z različnimi kombinacijami lastnosti (uporaba matematičnih metod).
Mendlov prvi zakon je zakon o uniformnosti hibridov prve generacije. G. Mendel je križal čiste linije rastlin graha z rumenimi in zelenimi semeni (alternativne lastnosti). Čiste linije- to so organizmi, ki pri križanju z istim genotipom ne povzročijo cepitve, to je, da so homozigotni za to lastnost:
Pri analizi rezultatov križanja se je izkazalo, da so vsi potomci (hibridi) v prvi generaciji enaki po fenotipu (vse rastline so imele rumeni grah) in genotipu (heterozigoti). Prvi Mendelov zakon je formuliran na naslednji način: pri križanju homozigotnih posameznikov, analiziranih za en par alternativnih lastnosti, opazimo enotnost hibridov prve generacije tako v fenotipu kot v genotipu.
Mendlov drugi zakon je zakon cepitve. Pri križanju hibridov prve generacije, to je heterozigotnih osebkov, dobimo naslednji rezultat:
Posamezniki, ki vsebujejo dominantni gen A, imajo rumena semena, tisti, ki vsebujejo oba recesivna gena, pa zelena semena. Posledično je razmerje posameznikov po fenotipu (barva semena) 3: 1 (3 deli s prevladujočo lastnostjo in 1 del z recesivno lastnostjo), po genotipu: 1 del posameznikov - rumeni homozigoti (AA), 2 dela - rumeni heterozigoti (Aa) in 1 del - zeleni homozigoti (aa). Mendelov drugi zakon je formuliran takole: Pri križanju hibridov prve generacije (heterozigotnih organizmov), analiziranih za en par alternativnih lastnosti, opazimo delitveno razmerje 3:1 po fenotipu in 1:2:1 po genotipu.
Med poskusnim in selekcijskim delom se pogosto pojavi potreba po ugotovitvi genotipa posameznika s prevladujočo lastnostjo. V ta namen izvajajo testni križ: testni posameznik je križan z recesivnim homozigotom. Če je bila homozigotna, bodo hibridi prve generacije enotni - vsi potomci bodo imeli dominantno
Vzorci dedovanja 79
znak. Če je bil posameznik heterozigoten, potem se zaradi križanja lastnosti potomcev razdelijo v razmerju 1:1:
Včasih (običajno pri pridobivanju čistih linij) uporabljajo povratno križanje- križanje potomcev z enim od staršev. V nekaterih primerih (pri preučevanju povezave genov) recipročno križanje- križanje dveh starševskih posameznikov (na primer AaBb in aabb), pri katerem je najprej materinski posameznik heterozigoten, očetovski pa recesiven, nato pa obratno (križanja P: AaBb x aabb in P: aabb x AaBb).
Ko je preučil dedovanje enega para alelov, se je Mendel odločil izslediti dedovanje dveh lastnosti hkrati. V ta namen je uporabil homozigotne rastline graha, ki se razlikujejo po dveh paroma alternativnih lastnosti: gladka rumena semena in zelena nagubana semena. Kot rezultat takega križanja v prvi generaciji je dobil rastline z rumenimi gladkimi semeni. Ta rezultat je pokazal, da se zakon enotnosti hibridov prve generacije ne kaže le pri monohibridnih, ampak tudi pri polihibridnih križanjih, če so starševske oblike homozigotne:
Nato je Mendel med seboj križal hibride prve generacije - P(F 1): AaBb x AaBb.
Za analizo rezultatov polihibridnih križanj običajno uporabljajo Punnettova mreža, v kateri so ženske gamete zapisane vodoravno, moške pa navpično:
Kot rezultat proste kombinacije gamet v zigotah dobimo različne kombinacije genov. Preprosto je izračunati, da so potomci glede na fenotip razdeljeni v 4 skupine: 9 delov rastlin z rumenim gladkim grahom (A-B-), 3 deli z rumenim nagubanim grahom (A-bb), 3 deli z zelenim gladkim grahom. (aaB-) in 1 del je zeleno naguban (aabb), kar pomeni, da pride do cepitve v razmerju 9:3:3:1 ali (3+1)2. Iz tega lahko sklepamo, da pri križanju heterozigotnih osebkov, analiziranih za več parov alternativnih lastnosti, potomci kažejo fenotipsko cepitev v razmerju (3+1) n, kjer je n število analiziranih lastnosti.
Rezultate križanja je priročno beležiti z uporabo fenotipski radikal- kratek zapis genotipa, narejen na podlagi fenotipa. Na primer, oznaka A-B- pomeni, da če genotip vsebuje vsaj en prevladujoč gen iz para alelnih, potem se bo v fenotipu pojavila prevladujoča lastnost, ne glede na drugi gen.
Če analiziramo razdelitev za vsak par znakov (rumena in zelena barva, gladka in nagubana površina), dobimo 12 osebkov z rumenimi (gladkimi) in 4 osebke z zelenimi (nagubanimi) semeni. Njihovo razmerje je 12:4 ali 3:1. Zato pri dihibridnem križanju vsak par lastnosti v potomcih povzroči ločevanje neodvisno od drugega para. To je rezultat naključnih kombinacij genov (in njihovih ustreznih lastnosti), kar povzroči nove kombinacije lastnosti, ki niso bile prisotne v starševskih oblikah. V našem primeru so začetne oblike graha imele rumena gladka in zeleno nagubana semena, v drugi generaciji pa rastline niso bile pridobljene le s kombinacijo starševskih lastnosti, temveč tudi z novimi kombinacijami - rumeno nagubana in zelena gladka semena. to pomeni
Tretji Mendelov zakon - zakon neodvisne kombinacije značilnosti . Pri križanju homozigotnih organizmov, analiziranih za dva (ali več) para alternativnih lastnosti, v drugi generaciji opazimo neodvisno kombinacijo genov različnih alelnih parov in njihovih ustreznih lastnosti.
Z analizo rezultatov delitve znakov v drugi generaciji (pojav recesivnih homozigotov) je Mendel prišel do zaključka, da se v heterozigotnem stanju dedni dejavniki ne mešajo in ne spreminjajo. Kasneje je ta ideja dobila citološko utemeljitev (divergenca homolognih kromosomov med mejozo) in se je imenovala hipotezo o "čistosti gamet".(W. Bateson, 1902). Lahko se zmanjša na naslednji dve glavni določbi:
▪ v hibridnem organizmu se geni ne hibridizirajo (ne mešajo), ampak so v čistem alelnem stanju;
▪ iz alelnega para pride v gameto samo en gen zaradi razhajanja homolognih kromosomov in kromatid med mejozo.
Mendlovi zakoni so statistične narave (izvajajo se na velikem številu posameznikov) in so univerzalni, tj. so neločljivo povezani z vsemi živimi organizmi. Da se Mendelovi zakoni manifestirajo, morajo biti izpolnjeni naslednji pogoji:
▪ geni različnih alelnih parov se morajo nahajati v različnih parih homolognih kromosomov;
▪ med geni ne sme biti nobene povezave ali interakcije, razen popolne prevlade;
▪ obstajati mora enaka verjetnost nastanka gamet in zigot različnih tipov, kot tudi enaka verjetnost preživetja organizmov z različnimi genotipi (ne sme biti smrtonosnih genov).
Neodvisno dedovanje genov različnih alelnih parov temelji na genetski ravni organizacije dednega materiala, ki je sestavljena iz dejstva, da so geni relativno neodvisni drug od drugega.
Odstopanja od pričakovane segregacije po Mendelovih zakonih povzročajo smrtonosne gene. Na primer, pri križanju heterozigotnih karakulskih ovc je ločevanje v F) 2:1 (namesto pričakovanega 3:1). Jagnjeta, homozigotna za dominantni sivi alel (W), niso sposobna preživetja in poginejo zaradi nerazvitosti želodčnega vampa:
Na podoben način dedujemo tudi ljudje brahidaktilija in anemija srpastih celic. Prevladuje gen za brahidaktilijo (kratki debeli prsti). Heterozigoti kažejo brahidaktilijo, homozigoti za ta gen pa umrejo v zgodnjih fazah embriogeneze. Oseba ima gen za normalen hemoglobin (HbA) in gen za anemijo srpastih celic (HbS). Heterozigoti za te gene so sposobni preživeti, homozigoti za HbS pa umrejo v zgodnjem otroštvu (hemoglobin S ni sposoben vezati in prenašati kisika).
Težave pri interpretaciji rezultatov križanja (odstopanja od Mendelovih zakonov) lahko povzroči tudi pojav pleiotropije, ko je en gen odgovoren za manifestacijo več lastnosti. Tako pri homozigotnih sivih karakulskih ovcah gen W ne določa le sive barve dlake, temveč tudi nerazvitost prebavnega sistema. Primeri pleiotropnega delovanja genov pri ljudeh so Marfanov sindrom in sindrom modre beločnice. Pri Marfanovem sindromu en gen povzroči razvoj pajkastih prstov, subluksacijo leče, deformacijo prsnega koša, anevrizmo aorte in visoke loke. Pri sindromu modre beločnice oseba doživi modro obarvanost beločnice, krhke kosti in srčne napake.
Pri pleiotropiji gre verjetno za pomanjkanje encimov, ki so aktivni v več vrstah tkiv ali v enem, a razširjeno. Zdi se, da Marfanov sindrom temelji na isti napaki v razvoju vezivnega tkiva.
